| 雷凡斯坦綜合征 雷凡斯坦綜合征(Reifenstein綜合征)屬X-連鎖隱性遺傳疾病。雷凡斯坦綜合征的病因(一)發病原因雷凡斯坦綜合征的病因和睾丸女性化相同，是AR基因的點突變所致。突變主要發生在DNA結合區和雄激素結合區，多為鹼性氨基酸的相互替代，如組氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了纈氨酸等。(二)發病機制這些保... |
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| 類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征 雄激素在靶細胞作用過程的任何一個步驟發生異常都可引起雄激素的作用不能完全表達和男性假兩性畸形。雄激素的作用過程包括睾酮被類固醇5α-還原酶2還原為DHT，睾酮和DHT與雄激素受體(AR)的結合，雄激素—受體複合物在激素反應元件的定位和轉錄等。雄激素抵抗綜合征主要有2類，一是睾酮在靶細胞的代謝異常，即... |
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| 類固醇肌病 1932年Chushing首先觀察到皮質類固醇激素可導致肌肉萎縮和肌無力，並提出類固醇肌病(steroid myopathy)的概念。本病也稱為皮質類固醇性多發性肌病(corticosteroid polymyopathy)。由於臨床上類固醇激素被廣泛使用，類固醇肌病並不少見。類固醇肌病可分為急性和... |
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| 類脂質蛋白沉積症 類脂質蛋白沉積症(lipoid proteinosis)又稱Urbach-Wiethe病、皮膚黏膜透明蛋白變性(hyalinosis cutis et mucosae)，是一種罕見的遺傳性疾病。常發生於嬰兒，主要在皮膚、黏膜或內臟有無定形嗜伊紅透明物質沉積，臨床以眼瞼增厚、肘膝黃色瘤樣斑塊伴聲音嘶啞... |
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| 空鞍綜合征 空鞍綜合征(empty sella syndrome)是指蛛網膜下腔疝入垂體窩內，使垂體受壓變形及蝶鞍擴大引起的1組綜合征。空鞍綜合征一詞最早於1949年由Sheehan和Summers曾用於描述產後垂體壞死。以往文獻中也有人稱之為鞍膈缺損、鞍內蛛網膜囊腫或憩室。至1950年Busch調查了788例... |
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| 繼發性腎上腺功能不足 此病是由於缺乏ACTH的腎上腺功能減退所致。繼發性腎上腺功能不足可以發生在全垂體功能低下，單一ACTH產生缺乏和接受皮質類固醇治療的病人在中斷皮質類固醇治療後。全垂體功能減退，最多見於席漢綜合征婦女，但亦可發生在繼發於嫌色細胞瘤，較年輕病人的顱咽管瘤和各種各樣腫瘤，肉芽腫，罕見有外傷感染導致垂體組織... |
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| 繼發性系統性澱粉樣變 繼發性系統性澱粉樣變(secondary systemic amyloidosis)是指繼發於某些病變如慢性炎症、慢性局部或系統性細菌感染、惡性腫瘤等的系統性澱粉樣變。繼發性系統性澱粉樣變的病因(一)發病原因引起繼發性系統性澱粉樣變病的原發疾病主要有3大類：1.慢性炎症 包括類風濕性關節炎、幼年型慢... |
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| 家族性抗維生素D佝僂病 家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又稱原發性低磷酸鹽血症性佝僂病、低磷酸鹽血症性佝僂病(hypophosphatemic rickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。家族性抗維生素... |
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| 甲亢合并妊娠 甲狀腺是人體最重要的內分泌器官之一，甲狀腺激素在生殖、生長發育和各系統器官的代謝調節中起重要作用。甲亢是最常見的內分泌疾病，以女性病人較為多見，男女之比為1∶4～6。其中又以20～40歲育齡女性更為常見，妊娠女性出現的內分泌疾病中，甲狀腺疾病僅次於糖尿病居第2位。資料顯示甲亢合并妊娠的發病率為0.5... |
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| 甲亢性心臟病 甲狀腺功能亢進性心臟病是指在甲狀腺功能亢進症時，甲狀腺素對心臟的直接或間接作用所致的心臟擴大、心功能不全、心房纖顫、心絞痛甚至心肌梗死、病態竇房結綜合征和心肌病等一系列心血管癥狀和體征的一種內分泌代謝紊亂性心臟病。有時僅次於甲亢危象，是甲亢病人死亡的重要原因。甲亢性心臟病的病因(一)發病原因甲狀腺功... |