| 糖原貯積病Ⅰ型 糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅰ型又稱Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可罹病。主要表現低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障礙、發育遲緩等臨床癥狀。糖原貯積病Ⅰ型的神經系統... |
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| 糖原貯積病Ⅱ型 糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。根據引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內沉積的組織不同，而將糖原貯積病分為11種類型。糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬常染色體隱性遺傳，也可散發。臨床可分嬰兒型、兒童型和成人型。糖原貯積病Ⅱ型(... |
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| 糖原貯積病Ⅴ型 糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。根據引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內沉積的組織不同，而將糖原貯積病分為11種類型。糖原貯積病Ⅴ型又稱McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要臨床特徵為肌肉劇烈收縮後出現疼痛、痙攣... |
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| 特發性低促性腺激素性性腺功能減退症 低促性腺激素性性腺功能減退(HH)包括一大組疾病，先天性GnRH神經元缺陷、垂體促性腺激素缺乏或分子結構異常、慢性全身性疾病、精神應激、嚴重體重丟失或長期劇烈運動都可引起促性腺激素缺乏。此外，促性腺激素缺乏也是一些先天性綜合征(如Prader-Willi綜合征，Laurence-Moon-Biedl... |
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| 特發性青春期延遲 男孩年齡超過14歲，女孩超過13.5歲，無任何青春期表現者為青春期延遲(delayedpuberty)。男孩主要表現為睾丸體積不增大，女孩乳房不發育。正常人從第2性徵出現到具有成人性特徵一般需4～5年，如青春期發動到生殖器發育完善超過5年，或停止發育2年者，稱青春期延遲。特發性青春期延遲的病因(一)... |
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| 痛風和高尿酸血症 痛風(gout)是由於遺傳性或獲得性病因，引起嘌呤代謝紊亂所致的疾病。其臨床特徵是;高尿酸血症及由此引起的痛風性急性關節炎反覆發作，痛風石沉積，痛風石性慢性關節炎和關節畸形，常累及腎臟引起慢性間質性腎炎和尿酸性腎結石形成，也可由尿酸結石引起急性腎功能衰竭。痛風和高尿酸血症的病因(一)發病原因高尿酸血... |
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| 神經性厭食症與神經性貪食症 神經性厭食症(anorexia nervosa，AN)及神經性貪食症(bulimia nervosa，BN)是以古怪的進食狀態為特點的常見綜合征。AN及BN是同一種慢性進食障礙的2種不同臨床表現的疾病。雖然這兩個綜合征的臨床表現和結局是有區別的，但是，這些特點指出了2種疾病的病因是相同的，他們都是恐... |
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| 腎上腺皮質功能減退症 腎上腺皮質功能減退症按病因可分為原發性和繼發性，按病程可分為急性和慢性。原發性腎上腺皮質功能減退症中最常見的是艾迪生(Addison)病，其常見病因為腎上腺結核或自身免疫性腎上腺炎;少見的病因包括深部真菌感染、免疫缺陷、病毒感染、惡性腫瘤、腎上腺廣泛出血、手術切除、腎上腺腦白質營養不良及POEMS病... |
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| 腎上腺髓質增生 腎上腺髓質增生也是一種自主性兒茶酚胺分泌過多的獨立病症。國內有數10例腎上腺髓質增生的病例在腎上腺全切除後癥狀緩解。腎上腺髓質增生的病因(一)發病原因腎上腺髓質分為單純性即原發性腎上腺髓質增生和繼發性腎上腺髓質增生兩種類型。繼發性腎上腺髓質增生繼發於多發性內分泌原病Ⅱ型(MEN2)。在MEN2中，腎... |
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| 四肢淋巴水腫 淋巴水腫是指人體某部分由於淋巴系統缺陷引起淋巴液迴流受阻、反流，導致肢體淺層軟組織內體液集聚，繼發纖維結締組織增生、脂肪硬化、筋膜增厚及整個患肢變粗的病理狀態。四肢淋巴水腫的病因(一)發病原因淋巴水腫是一組系統性疾病表現的臨床癥狀或體征的總稱。其病因的多源性和發病機制的複雜性，決定了很難將它分為簡單... |