肛門和直腸畸形(malformation of anus and rectum of newborn) 其發病率在新生兒中為1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多於女性，有一定的家族關係。高位畸形在男性約佔50%，女性佔20%。常以低位腸梗阻而就診，嚴重影響患兒生命。
(一)發病原因
本症是正常胚胎髮育期發生障礙的結果，胚胎髮育障礙發生的時間越早，肛門直腸畸形的位置越高。與遺傳因素也有關，有家族史者佔1%。引起發育障礙的原因尚不十分清楚，如受到一些不利因素(藥物、機械、供血障礙等)均可發生畸形。
胚胎髮育
第3周末：後腸末端膨大，與前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。泄殖腔的尾端被外胚層的一層上皮細胞膜所封閉，稱為泄殖腔膜，與體外相隔。
第4周：於泄殖腔與後腸間的中胚層皺襞形成並向尾側生長，同時間充斥於泄殖腔兩側壁的內方增生形成皺襞向腔內生長，這些構成尿直腸隔，將泄殖腔分為前後兩部分，前者形成泌尿生殖系統，後者發育為直腸。中間的空隙逐漸縮小，稱泄殖腔管。
第7周末：出現原始會陰，使泄殖膜的前部發育為尿生殖膜，後部發育為肛膜。在原肛處，隆起左右肛門結節，向腹部方向生長，圍繞後腸末端，結節中央出現凹陷，以後演化成肛門。胚胎第8周肛管與後腸相通。
第7～8周：肛門直腸畸形大都在胚胎這個階段，尾部發育異常或受阻而形成。如肛膜及原肛未貫通，形成肛門閉鎖。泄殖腔與原始會陰發育不全，形成各式泌尿生殖系與直腸間的瘺管。尾部發育缺陷除合并瘺管外，也可並發尿道狹窄、骶椎和骶神經缺損等。
(二)發病機制
國際分類法是根據骨盆倒立位側位攝片，取恥骨聯合至骶尾關節線，標記為P-C線(恥骨尾骨線)，代表肛提肌平面，觀察直腸盲端與P-C線的關係。直腸盲端越過P-C線者，為肛提肌下型(低位型)，在P-C線以上者，為肛提肌上型(高位型);位於P-C線平面者，為肛提肌型(中間位型)。
可分為4種類型(Ladd和Gross分類法)：
1.肛門狹窄 直腸與肛門均完整，但有不同程度的肛門狹窄或肛門直腸交界處狹窄。
2肛門直腸發育不全 肛門處僅有一凹陷，直腸與肛門凹陷間有相當距離，為高位肛門閉鎖。
3肛門膜式閉鎖 肛門皮膚與直腸間未貫通，有膜狀隔，為低位肛門閉鎖。
4.直腸閉鎖 肛門外形正常，有肛管，但肛管與直腸間有不同距離之間隔，較少見。
閉鎖可以是單純閉鎖，也可合并各種瘺管，瘺管的發生率約為50%，尤以女孩多見。女孩可有直腸陰道瘺、直腸前庭瘺及直腸會陰瘺3種。男孩可有直腸膀胱瘺、直腸尿道瘺及直腸會陰瘺3種。
常合并其他畸形，發生率佔30%～50%，且常為多發畸形。最常見者為泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。
【癥狀】
嬰兒出生後仔細觀察會陰部即可發現在正常肛門位置沒有肛門，特別是生後24小時不排胎便，就應及時檢查。如能早期發現，其臨床表現為不同程度的低位腸梗阻癥狀。在無瘺的或伴有狹小瘺管的病例，往往在出生後早期即發生急性完全性低位腸梗阻癥狀。在肛門直腸狹窄或伴有較大瘺管的病例，依據其狹窄程度和瘺管大小，可在幾周、幾月甚至幾年後出現排便困難、便秘、糞石形成、繼發巨結腸等慢性梗阻癥狀。
(一)低位畸形 約佔40%。直腸末端位置較低，多合并有瘺管，很少伴發其它畸形。有的在正常肛門位置為薄膜所覆蓋，隱約可見胎便色澤，哭吵時隔膜明顯向外膨出，有時肛膜已破，但不完全而排便困難。在男孩伴有肛門皮膚瘺，管中充滿胎便而呈深藍色，瘺口位於會陰部，或更前至陰囊縫，或尿道尾側的任何部位。在女孩伴有肛門前庭瘺或皮膚瘺，瘺口位於陰道前庭部或會陰部。
(二)中間位畸形 約佔15%。無瘺者直腸盲端位於尿道球部海綿體肌旁或陰道下段附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端。有瘺者其瘺管開口於尿道球部、陰道下段或前庭部。其肛門部位的外觀與高位畸形相似，也可以從尿道或陰道排便。探針可以通過瘺口進入直腸，在會陰部可觸到探針的頂端。在女孩以直腸前庭瘺多見，因瘺口位於陰道前庭舟狀窩部，也稱舟狀窩瘺，瘺孔較大，嬰兒早期通過瘺孔基本能維持正常排便，可引起陰道炎或上行性感染。
(三)高位畸形 約佔40%，男孩多見，往往有瘺管存在，但因瘺管細小，幾乎都有腸梗阻癥狀。骨盆肌肉的神經支配常有缺陷，並伴有骶椎和上尿路畸形。此型病例在正常肛門位置皮膚稍凹陷，色素較深，但無肛門。哭吵時凹陷處不向外膨出，用手指觸摸也無衝擊感。
男孩常伴有泌尿系瘺，從尿道口排出氣體和胎便，可反覆發生尿道炎、陰莖頭炎和上尿路感染。
女孩往往伴有陰道瘺，開口於陰道後壁彎窿部。外生殖器亦發育不良，呈幼稚型，糞便經常從瘺口流出，易引起生殖道感染。
【診斷】
根據臨床癥狀做出初步診斷，還必須進行檢查才能最終確診。
常規應用MRI對部分正常兒童及每例中、高位無肛患兒進行綜合評估，建立了正常小兒直腸肛門括約肌系統的正常MRI形態和客觀標準;利用MRI準確顯示肛門閉鎖水平及可能存在的瘺管，正確診斷率分別達到100%和97%，避免了只依靠傳統檢查方法X線倒立位平片和B型超聲波帶來的誤差;並從不同角度，直觀定量顯示肛門括約肌的發育指標及骶髓的發育情況，為醫生進行合理的手術設計和制定正確的手術方案提供了可靠的保障。
常規檢查
1.尿液檢查 含有明確胎糞或顯微鏡檢查存在有鱗狀上皮細胞，則為直腸尿道瘺和直腸膀胱屢形成。
2.血象檢查 有感染時白細胞和中性粒細胞增高;有貧血時血紅蛋白濃度下降，紅細胞計數減少。
3.血生化檢查 可有水電解質紊亂，應做血鈉、鉀、氯、鈣、鎂和血pH值，肌酐等檢查。
4.超聲波檢查 近年，經會陰直腸盲端穿刺抽吸以判斷直腸盲端與皮膚距離已很少採用，用超聲波可準確測出直腸盲端與肛門皮膚的距離。重慶醫科大學曾在1985年試用B超診斷15例先天性肛門直腸畸形。他們認為：其優點在於無損傷，對盲端位置根據胎糞的回聲圖像判斷檢查不受限制，不必倒置，誤差比X線檢查小。
5.CT掃描和磁共振成像 為無損傷的技術，已逐步開始應用。Krasna等(1988)認為，Wangensteen和Rice提出的X線倒置側位片已沿用了50多年，其正確性僅72%，改用CT掃描可了解無肛畸形中直腸盲袋的位置，4例報道中得出正確性高，不受到時間與體位影響，X線片中的骨性標誌清晰等優點。
造影檢查
1尿道膀胱造影 可見造影劑充滿瘺道或進入直腸，可確定診斷。對新生兒此法不易成功，陽性可肯定診斷，陰性不能除外。
新生兒的兩髂嵴最上點連線為A與A′，B與B′點是骶椎最外緣，AA′平行與BB′線，再取尾端C點，以C點劃一條平行於BB′線的C線。正常兒童平均骶骨率(BC∶AB)=0.7～0.8，相反在嚴重肛門直腸畸形骶骨發育差者這比率甚至於可少於0，低的比率與排便功能預後差呈正比例。故骶骨率是肛門直腸畸形排便功能預後的一項指標。Currarino三聯征是一種特殊骶骨畸形，其可合伴肛門狹窄與骶前腫塊(如：脂肪瘤、骶前脊膜膨出等)。
2.瘺管造影 合并瘺管但診斷困難者，可採用瘺管造影，用碘油作側卧位攝片。
X線檢查
1.X線腹部平片檢查在X線平片上同時發現膀胱內氣體或液平面是診斷泌尿系瘺的簡便可靠方法。其他如瘺管造影，尿道膀胱造影術也常應用於診斷。
2.X線骨盆前後位片 約有45%肛門直腸畸形新生兒有骶骨發育異常，而這種改變恰恰與以後排便功能有十分密切關聯。因此，在攝片時應同時拍攝骨盆前後位片，視骶骨發育比例，這對小兒外科醫師判斷預後有助。
3.X線倒置位攝片法檢查 X線檢查為必不可少的診斷措施。1970年墨爾本國際小兒外科學術會議上一致認為這種X線的判斷方法較為正確，現已為國際上公用的判別方法。
Wangensteen和Ricc在1930年首先描述X線倒置位攝片法了解直腸末端氣體陰影與會陰皮膚之間距離作為判斷畸形位置，至今已被沿用了半個多世紀。其後Stephens提出了在倒置側位片從恥骨中點向骶尾關節的連線，即PC線(pubococoygeal line)，這條連線相當於恥骨直腸環後部位置。Kelly又加以補充描述，同上側位情況，新生兒坐骨嵴陰影猶如一逗號「，」，在其上端(Ⅰ點)作一條與PC線相平行的平行線，此處相當於恥骨直腸肌中央纖維平面，環抱直腸或瘺管或圍繞泄殖腔、陰道或尿道。Smith提出在PC線以上為高位，PC線與Ⅰ點間屬中間位，低於Ⅰ點的連線為低位畸形。這對決定治療措施，選擇手術方式有重要意義。
(1)操作方法：倒置側位片其操作方法是在小兒出生後24h後先將患兒卧於頭低位5～10min，用手輕柔按摩腹部，使氣體充分進入直腸。在會陰部相當於正常肛門位置的皮膚上固定一金屬不透光標記物，再提起患兒雙腿倒置3min，X線中心與腹片垂直，射入點為恥骨聯合。在患兒吸氣時曝光，攝倒置側位片。
(2)出現誤差原因：需說明此種方法也有一定誤差，其原因可能為：
①倒置時過短。
②出生後24h內，嬰兒吞咽的氣體尚未達到直腸。
③盲端由黏稠胎糞充盈，空氣不易到達。
④X線射入角度不合適或在嬰兒呼氣時曝光等。
通過臨床特點和輔助檢查鑒別由於其他病因引起的腸梗阻(起病初，梗阻腸段先有解剖和功能性改變，繼則發生體液和電解質的丟失、腸壁循環障礙、壞死和繼發感染，最後可致毒血症、休克、死亡。)。
發生低位性腸梗阻(由不同原因引起的一組臨床症候群,它的特點是腸內容物不能順利通過腸道,從而引起一系列病理生理變化和臨床癥狀。低位腸梗阻是指迴腸末端和結直腸梗阻。)，水電解質平衡紊亂，嚴重影響患兒生命。
常合并瘺管形成，無肛未伴瘺管形成發生率僅占整個病例5%左右。據統計，新生兒男性除會陰瘺外以直腸尿道瘺為多見，而女性除會陰瘺外直腸舟狀窩瘺為主。
(一)預防
預防措施參照出生缺陷性疾病，預防應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史、血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)等。
在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
病因尚未完全闡明，應作好遺傳學諮詢工作，作好孕期的各項保健工作。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。
(二)預後
決定於畸形類型及其他合并畸形。簡單肛門閉鎖及瘺一般術後病死率很低。遠期排便控制功能，低位較高位好。
在治療方面，根據MRI的臨床分類制定不同的手術方案。對中位無肛常規採用Pena手術(後矢狀入路)，對高位無肛盲端距肛窩距離小於3.5-4.0cm(無瘺3.5 cm，有瘺4.0cm)採用Pena手術，大於此距離採用腹腔鏡輔助手術，95-98%的患兒均採用一期手術，充分利用電刺激及纖維外科技術，不僅避免了開腹的巨大創傷，而且保證了新直腸能準確通過括約肌中心，達到了最佳排便功能。
腹腔鏡治療高位肛門閉鎖的優點：
(1)對患兒損傷小，術後恢復快。
(2)可同時處理直腸尿道或直腸陰道瘺管。
(3)腹腔鏡為觀察盆腔肌肉組織的狀態提供了全新的方法，作為直腸正常通過的路徑清楚可見，減少了對盆底組織的損傷。
(4)術後括約肌在新肛門周圍的強有力的、對稱性收縮為防止大便失禁提供了保障。
先天性肛門直腸畸形的治療
一、Pena手術(中、高位無肛患兒)
二、腹腔鏡輔助手術(高位無肛患兒)
第一節 手術適應症與禁忌症
［適應症］
1、 高位直腸肛門畸形，盲端距肛窩距離小於3.5(無瘺)或4.0cm(有瘺4)。
2、 複雜的泄殖腔畸形
［禁忌症］
低位或中位直腸肛門畸形