血紅蛋白D實際上包括多種異常血紅蛋白，字母D表示鹼性pH電泳時伴有HbS電泳特性但溶解度正常的任何變異，HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常見的變異型，還包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺)、HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington(α2β268→賴)，我國內蒙古患者則有HbDα內蒙古，HbD包頭，HbDβ烏蘭花等。
(一)發病原因
化學分析表明，HbD包括多種不同性質的血紅蛋白，現已發現至少11種β鏈異常和6種α鏈異常，最常見的HbD Punjab為α2β2121谷→谷胺，HbD LOS Angeles為α2β212→谷胺。我國蒙古族中有α鏈異常引起HbD者，如HbDα內蒙古。HbD的存在使紅細胞變形性降低，可引起溶血性貧血。
(二)發病機制
血紅蛋白D病是由於珠蛋白基因發生點突變，β-珠蛋白鏈上某種氨基酸被另一氨基酸取代，使血紅蛋白的性質和功能發生變化而引起的疾病。血紅蛋白C是β-珠蛋白基因發生突變，使β-珠蛋白鏈第6位上的谷氨酸被賴氨酸取代的異常血紅蛋白。
病狀和體征，HbD Punjab純合子，可有輕度溶血性貧血，輕度或中度脾大，但大多沒有癥狀和體征。
根據臨床表現，特別是血紅蛋白電泳做出診斷。
1.外周血 HbD純合子可有輕度溶血性貧血的實驗室檢查結果，血片中可見到靶形紅細胞和球形紅細胞。HbD雜合子血紅蛋白正常，可見少量靶形紅細胞。
2.血紅蛋白電泳 示HbD占血紅蛋白的95%以上。血紅蛋白電泳示HbD占血紅蛋白的35%～50%。
在鹼性pH電泳的位置與HbS相同，應和鐮形細胞性狀鑒別，用pH 6.2澱粉電泳時HbD和HbA的速度相同而與HbS分開，可供鑒別。另外，HbD溶解度正常，鐮變實驗陰性也可區別於鐮狀細胞性狀。
(一)治療
尚無特殊治療方法，大多無需臨床治療。
(二)預後
不影響正常生長發育，預後良好。
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