概述: 特異性氨基酸尿：主要為蘇氨酸絲氨酸組氨酸丙氨酸羥脯氨酸排出量正常故可與全氨基酸尿區別甘氨酸脯氨酸和羥脯氨酸排出量正常可與亞氨基甘氨酸尿區別尿中二碱基氨基酸排出亦正常可與胱氨酸尿區別。
病因：特異性氨基酸尿是患有Hartnup病的臨床表現。
診斷：(1)糙皮病樣皮疹：皮膚暴露部位呈紅色乾燥有鱗屑或皸裂起泡和滲出有光敏感陽光曬後加重對煙醯胺治療反應良好
(2)發作性小腦共濟失調：多發生於疾病嚴重期表現為步態不穩四肢震顫可有不自主舞蹈狀動作眼聚集力差眼球震顫常有復視嚴重者可有發作性虛脫或昏厥偶有精神癥狀和情緒不穩定幻覺譫妄或痴呆等發作一般不超過1周自行緩解不留後遺症智力一般正常或輕度損害身材較矮小
(3)特異性氨基酸尿：主要為蘇氨酸絲氨酸組氨酸丙氨酸羥脯氨酸排出量正常故可與全氨基酸尿區別甘氨酸脯氨酸和羥脯氨酸排出量正常可與亞氨基甘氨酸尿區別尿中二碱基氨基酸排出亦正常可與胱氨酸尿區別
(4)腸道轉運障礙：由於腸道內氨基酸尤其色氨酸經細菌分解產生大量吲哚代謝產物硫酸吲哚酚(尿藍母)吲哚基-3-乙酸可出現在尿中
(5)糞檢：糞便中除色氨酸外還有大量支鏈氨基酸苯丙氨酸及其他氨基酸本病對兒童的生長發育影響較小身高僅受到輕微的影響智力發育基本正常
氨基酸尿症:(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸為特徵的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。
二碱基氨基酸尿症：雙碱基氨基酸尿症是該編碼轉運蛋白基因突變的結果，均屬常染色體隱性遺傳。
二羧基氨基酸尿症：屬於腎性氨基酸尿的一種臨床癥狀。腎性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。
β-氨基酸尿：食管穿孔後的併發症和死亡率同從發病到診斷時間有明顯關係,因此早期迅速做出食管穿孔的診斷是非常重要的,對所有行食管內器械操作後出現頸部,胸部或腹部疼痛的病人,因想到發生食管穿孔的可能性,有Mackler's三聯症即嘔吐,下胸痛,下頸部皮下氣腫時更應迅速懷疑有食管穿孔的可能,並應做進一步檢查,胸部創傷,特別是食管附近有創傷病人,應常規檢查是否有食管損傷,當重視並時常想到這種疾病發生時,結合有關病史,癥狀,體征及必要的輔助檢查多可做出及時,正確診斷,少數病例早期未能及時診斷,直至後期出現膿胸,甚至在胸穿或胸腔引流液中發現食物方做出診斷.
診斷：(1)糙皮病樣皮疹：皮膚暴露部位呈紅色乾燥有鱗屑或皸裂起泡和滲出有光敏感陽光曬後加重對煙醯胺治療反應良好
(2)發作性小腦共濟失調：多發生於疾病嚴重期表現為步態不穩四肢震顫可有不自主舞蹈狀動作眼聚集力差眼球震顫常有復視嚴重者可有發作性虛脫或昏厥偶有精神癥狀和情緒不穩定幻覺譫妄或痴呆等發作一般不超過1周自行緩解不留後遺症智力一般正常或輕度損害身材較矮小
(3)特異性氨基酸尿：主要為蘇氨酸絲氨酸組氨酸丙氨酸羥脯氨酸排出量正常故可與全氨基酸尿區別甘氨酸脯氨酸和羥脯氨酸排出量正常可與亞氨基甘氨酸尿區別尿中二碱基氨基酸排出亦正常可與胱氨酸尿區別
(4)腸道轉運障礙：由於腸道內氨基酸尤其色氨酸經細菌分解產生大量吲哚代謝產物硫酸吲哚酚(尿藍母)吲哚基-3-乙酸可出現在尿中
(5)糞檢：糞便中除色氨酸外還有大量支鏈氨基酸苯丙氨酸及其他氨基酸本病對兒童的生長發育影響較小身高僅受到輕微的影響智力發育基本正常
預防：對本病發病目前尚無有效預防措施對已病患者應早期診斷積極對症治療及時防治結石等併發症的發生本病為終生性疾病一些患者因不能長期堅持治療易發生尿路結石必要時需要外科手術治療