體型異常是指某人的身長與同種族、同年齡、同性別的正常人的身長相比有顯著性差異者。在正常情況下，人的生長發育有一定的規律。兒童及青少年正處於生長發育時期，嬰幼兒期增長的百分比較高，在13、14歲時又有一次較快的增長，成年以後體格變化較小。影響體型發育的因素有：遺傳及體質因素對生長發育的作用；營養缺乏及代謝障礙如缺碘（地方性呆小病）維生素D缺乏（佝僂病）全身慢性疾病致傷儒等；內分泌功能異常如生長激素（GH）、甲狀腺激素、胰島素及性激素等異常引起的生長發育障礙較常見，神經系統尤其下丘腦功能異常常引起生長發育障礙。
機 理
一、先天性因素
遺傳及體質因素與身材高大及矮小有關。如體質性巨人症、體質性生長發育延緩或青春期延遲、家族性矮小體型等。
二、營養或代謝障礙
成年以前患慢性疾病引起嚴重全身性營養或代謝紊亂時，可致生長發育障礙，如血吸蟲病性株儒症、維生素D缺乏性佝僂病、碘缺乏性果小症，慢性肝病，慢性腎病，糖尿病，先天性或獲得性心血管病等，均致發育障礙而產生株儒。
三、中樞神經系統疾病
如腦炎、腦膜炎、結核、梅毒、腫瘤等，發病在嬰幼兒及兒童期，可致生長發育障礙。
四、內分泌功能障礙
生長激素、甲狀腺激素、胰島素及性激素與生長發育有密切關係。
(一)生長激素(GH)
1.生長激素過多 垂體前葉分泌GH過多，主要見於垂體前葉GH分泌細胞瘤，少數為增生或腺癌。過多的GH直接作用於全身組織細胞(大腦除外L或通過生長激素介質(Sorna-tomdin，SM，簡稱生長介素)使之增生肥大，促進機體的生長;GH作用肝、腎形成生長介素(SM)、SM與軟骨內膠原組織及其他蛋白的合成增加，促進骨骼的生長;由於蛋白質合成代謝加強，使全身軟組織和器官肥大。垂體GH分泌瘤發生在青春前則形成巨人症，如發生在青春期前後則形成膠端肥大性巨人症，如發生在成年人骨髓聯合後則形成膠端肥大症。
2.生長激素過少 垂體性保儒症發病始於嬰幼兒期及兒童期，由於GH分泌不足或缺乏或對p不敏感所致的生育發育障礙。目前認為GH先作用某些靶器官如肝、腎等，產生生長介素(SM)，SM與蛋白質結合後經血循環至全身各組織而發揮作用。依據GH及SM對外源性GH的反應，將保儒症分型：
(1)工型：血漿GH石M值均低於正常，此型多見。給予外源性GH後，SM水平明顯升高。採用GH治療效果較好。
(2)II型：血漿 GH水平高SM低。可能肝臟缺乏GH受體不能產生SM所致。Laron儒症屬此。
(3)III型：血漿GH、SM水平均低，對外源性GH不敏感，可能垂體前葉及肝臟均不正常。
(4)IV型：血漿 GH、SM均正常，對外源性GH無效，但能合成SM，可能周圍組織對SM不敏感所致，如pygrng株儒症。
(二)甲狀腺激素缺乏或不足
胎兒期及兒童青少年時期甲狀腺素缺乏致呆小症，主要見於環境缺碘嚴重地區。妊娠期環境缺碘嚴重，孕婦血漿中無極碘離子濃度降低，使甲狀腺分泌的甲狀腺激素(T與T.)不足。血液的T3此絕大部分與甲狀腺素結合球蛋白(TBG)結合，僅有極少量的游離T3L，而結合的Ts兒不能透過胎盤屏障。妊娠期由於雌激素增加，血液TBG增多，因而游離的T3兒更少，通過胎盤的游離T3人不能滿足胎兒的需要，胎兒所需要的T3、T4必須由胎兒自身的甲狀腺分泌。但胎兒合成T3幾所需的碘必須來自母體。在和母體攝取碘的競爭中胎兒明顯處於劣勢。由於碘不足，胎兒的T3兒不足，胎兒的生長發育尤其腦的分化發育障礙，大腦重量減輕，皮質變薄，神經細胞體積縮小，排列紊亂或移位。由於皮層運動區發育障礙，患者出現緊張癱瘓油於領葉發育障礙而致耳聾;由於額葉、頂葉發育障礙致智力低下等。出生後如果環境缺碘仍嚴重，由於生後甲狀腺素不足致生長發育障礙，不僅使體格矮小，骨骼發育落後、還有青春期性發育落後。由於甲狀腺激素缺乏使各種組織的蛋白質合成障礙導致機體發育受阻。
(三)性激素缺乏或不足
性腺功能減退發生於骨髓融合之前。由於性激素不足致骨，能融合延遲，骨骼過度生長，體型高，四肢細長，第二性徵缺如、性腺發育不全。
(四)先天性結統組織疾病(Marfan綜合征)主要病變表現在骨骼、眼和心血管系統。身材高，四肢細長、皮下脂肪少、近視、晶體脫位及先天性心血管疾病等。
一、病 史
(一)家族史
遺傳因素對身材高大與矮小有一定的影響，應特別注意了解。
(二)妊娠及分娩史
母體在妊娠期間患病史、營養情況、分娩史(早產、難產等)可致嬰兒生長發育障礙。
(三)兒童及青春期前後發育情況、營養狀況、有無各種慢性疾病史應詳細詢問
青春期是從兒童到成年人的過渡期，正常青春期發育分為：①初期，以體格形態發育的突增為主，女童為9-12歲，男童為10-13歲。②中期，以第二性徵發育為主，體型發育速度漸慢，女孩為13-16歲，男孩為14-17歲。③後期，達發育成熟階段，女性為17-23歲，男性18-24歲。如青春發育期提早出現，可能是青春期提前、性早熟、體質性巨人等，應尋找病因。兒童及青春前患有慢性疾病史如肝病(肝硬化)、結核(脊柱、腦膜人先天性或獲得性心血管疾病、糖尿病、某些感染性疾病(血吸蟲病)等均可影響生育發育。長期營養不良、環境缺碘、維生素D缺乏等病史對矮小身材的病因診斷具有重要意義。
二、體格檢查
正常人的生長發育有一定的規律，根據對正常男女各個年齡組的身長、體重的大量測量資料，得出其正常的標準值，作為評定體格是否正常的依據。因此，對每個患者均應測量：身高、體重;還要測量指距：兩臂測平伸時左右指端間的最大距離;測量上部量(頭頂至恥骨聯合上緣的距離X下部量(恥骨聯合上緣至足底的距離)及上/下部量比率，作為判斷的輔助指標。還應檢查第二性徵及性腺發育情況，是否與年齡、性別、體格發育相符。外貌是否粗陋如類人猿面容，四肢末端肥大、內臟器官是否增大、皮下結締組織是否增多等常能提示診斷線索。
三、實驗室檢查
(一)血漿生長激素測定(RIA法)
正常人基礎狀態(晨空腹起床前人2歲內平均0.38 nmol/L;2-4歲為0.19 nmol/L;4-16歲為0.047-0.14 nmol/L。巨人症及肢端肥大症時>200.94 nmol/L;垂體性林儒症時可測不出。正常睡眠時GH出現高峰，GH瘤時規律消失。
(二)葡萄糖抑制試驗(口服葡萄糖耐量試驗)
巨人症和肢端肥大症者血糖升高，GH不被抑制到 0.24 nmol/L以下。
(三)生長介素C(SMC)測定
正常值75-200ng/ml，GH瘤時明顯升高。
(四)血漿胰島素樣生長因子(IGF-1)測定
青春期男性為(435+ng/ml，女性為(570 t 25)+ng/ml。女青春期 IGF一I明顯低於上述值，支持Laron和Pygmy佚儒症診斷。GH瘤時IGF一I明顯升高。
(五)24H尿GH濃度
升高，有助於GH瘤診斷。
(六)激發試驗
1.運動試驗 爬樓梯、登車等運動 10 min試驗前及後 30.60、90、120dn采血測 GH，正常人在 30或60min達高峰，峰值>0.33 nmol/L。垂體性林儒症者峰值<0.24 nmol/L。
2.胰島素低血糖試驗 普通胰島素0.05-0.IU/kg靜脈注射，於注射前及後 30、60、90、120 dn采血測血糖、GH，正常反應於興奮後GH>ng/ml，垂體性妹儒症者GH<0.24 nmol/L。
3.精氨酸刺激試驗 精氨酸0.5 g/kg靜脈注射，方法及臨床意義同胰島素試驗。試驗應先檢查甲狀功能，如有功能減退可影響結果，應先治療，糾正後再做。
4.左旋多巴(L-dopa)試驗 體重<15 kg者 L-dopa用量為125mg體重在 15-30 kg者用量為250mg;30kg以上者用量為500mg，口服。於服藥前及後30、60、90、120 min取血狽GH。GH<0.24 nmol/L支持垂體性妹儒診斷。如女性伴性功能低下者，於試驗前2d口服乙烯酚和心得安，以減少假陽性。
(七)TBll興奮試驗
興奮後血漿GH>基礎值血漿GH50%，且血漿GH絕對值增加>0.47 nmol/L，支持GH瘤診斷。
(八)人生長激素釋放激素(GHRH)試驗
靜脈注射 GH RH 10ug/kg，注射後 GH>7 nmol/L排除垂體性保儒症的診斷。
(九)其他化驗
甲狀腺功能檢查;性腺功能的檢查(FSH、LH、E、T)腎上腺皮質功能檢查及染色體檢查等。血鈣、磷、血糖檢查等。
四、器械檢查
X線拍片如頭顱側位片觀察蝶鞍大小、前後床突有無破壞、下頜骨有無增長、顱骨有無增厚及骨質疏鬆等、顱內有無佔位病變等。X線骨骼拍片觀察骨髓是否融合、骨化中心生長發育情況，骨齡是否延遲(垂體性佚儒患者起碼延遲4年以上) 顱腦CT、MRI對垂體微腺瘤的診斷有助。
一、體型高大的鑒別診斷
(一)巨人症和肢端肥大症
巨人症(Gigantism)和肢端肥大症(Acromeg一aly)系垂體前葉生長激素細胞腺瘤、增生或腺癌，分泌生長激素(GH)過多，引起軟組織、骨骼、內臟的增生肥大及內分泌一代謝紊亂性疾病。
1.巨人症 起病於青春期前(骨髓未融合前)，一般認為身高超過同種族、同年齡、同性別的平均值三個標準差為巨人症。文獻報道成年男性身高大於2.0 m，女性大於 1.85 m稱巨人症。巨人症患者早期表現為過度生長發育，全身成比例地發育，軀幹、內臟生長過度，肌肉發達、性腺發育早、性慾強烈，基礎代謝率增高，血糖偏高或有糖尿病。晚期患者開始衰退，精神不振，肌肉鬆弛，四肢無力，性腺萎縮，智力遲鈍，代謝率減低，心率緩慢。衰退期約歷時4-5年，一般早年夭折。多為GH細胞增生。
2.肢端肥大症 起病於青春期後者滑能已融合者發展為膠端肥大症。巨人症患者於骨髓閉合後繼續受過多的GH刺激，可發展為肢端肥大性巨人症。起病多緩慢，癥狀亦分2期：①早期(形成期)多種內分泌腺呈功能亢進。最早表現手足厚大呈進行性，面貌漸粗陋，典型面貌為類人猿面貌。由於頭臉部軟組織增生致頭皮、臉皮增粗增厚、多皺格、唇厚、舌厚而大、言語模糊及音調低沉;頭部骨骼增長使臉部增長。下頜增大致牙齒稀疏，眼眶上俯、前額骨、顴骨增大且突出;耳鼻長大;使面貌趨醜陋。四肢長骨不能增長但可加粗，手背足背厚而寬，手指足趾短而粗，形成肢端肥大。全身皮膚增厚，粗糙，皮脂溢出，毛髮增多，色素沉著。男性睾丸增大，性慾旺盛;女性乳房大可伴溢乳，但月經少甚至鬧經。患者常有頭痛，以前額部及雙額側為主。基礎代謝率增高，血脂、血糖增高，血磷增高，血鈣及鹼性磷酸酶正常。病程較長，多遷延十餘年或更長。X線檢查示蝶鞍擴大、指端叢毛狀改變、脊柱骨質疏鬆及畸形等;②衰退期患者多健忘，以後為精神萎靡、變態，皮膚、毛髮、肌肉均衰變，垂體腺瘤增大及周圍組織受壓症群，周圍靶腺功能減退症群。由於代謝紊亂。抵抗力低下，多死於感染、糖尿病並發症、心力衰竭等。本病診斷依據：典型類人猿面貌、肢端肥大等徵象;身高男性>2.0 m，女性>1.85m;X線骨骼特徵;有關實驗室檢查支持本病診斷。
(二)體質性巨人症
與垂體性巨人症的身高相比可無明顯差別。體質性巨人屬正常變異，非病態，可能與遺傳有關。身體各部分生長發育勻稱，無內分泌功能障礙，無代謝紊亂，無實驗室檢查證據,X線骨骼片無異常發現。
(三)青春期提前
青春期是兒童發展到成人的過渡期，一般從出現男、女性徵開始，直到體格發育停止。此期生長達最高速度。若女性在8歲前，男性在、9歲前開始性發育，稱為青春期提前。由於青春期提前出現，患兒生長發育達最高速度，身高遠遠超出同年齡的其他兒童，性發育提早，第二性徵提前出現，但發育成熟後最終身高與成人無異。無內分泌功能障礙及代謝紊亂存在。
(四)性功能減退性高大體型
由於在骨髓融合之前發生性功能減退所致。由於性腺激素(雄性激素和雌性激素)不足或缺乏，致骨髓融合延遲而骨骼過度生長所致。
1.下丘腦性性腺功能減退症 下丘腦分泌多種激素(稱釋放激素)下丘腦部位的任何病變如顱咽管瘤產經膠質瘤、炎症等均可致下丘腦促性腺激素釋放激素(GnRH)缺乏或不足。如早年發病，除5;起性腺功能減退外，還形成高大體型，同時伴有其他下丘腦功能受損表現，如尿崩症、情緒不穩、睡眠障礙、體溫調節障礙、食慾改變0胖或消瘦等。如為腫瘤則可有局部壓迫癥狀，如頭痛、視野缺損、視力下降等。X線可發現蝶鞍改變及鞍區佔位病變。尿中促性腺激素減少。垂體功能減退的表現。
2.垂體促性腺激素缺乏性性功能減退症患者除性腺功能減退外，其他垂體功能正常。男性發育期睾丸不發育，睾丸活檢生殖細胞不成熟。尿促性腺激素含量減低。可能與遺傳有
3.性腺病變致性功能減退症
翠丸精曲管發育不全症(Klinedeiter綜合);遺傳性疾病，由於性染色體畸變，性染色體檢查多呈(47)XXY或(48)XXXY組型，也可呈XXY/XY、XXY/XXY、XY/XXY等嵌合體型臨床表現為男性外表、性功能低下、高大體型，可有輕度智力障礙。翠丸小而堅實，睾丸活檢見精曲管頗受性和細胞呈腺瘤樣增生。尿中促性腺激素含量增高性染色質檢查與患者外表性別相反(正常男性性染色質陰性人懂事丸發育不全或無辜症：可能是由於胎兒期暈丸發育障礙，或因後天獲得性睾丸炎症。創傷、放射線照射史等因素損傷睾丸所致。發病於早年可產生高大體型。患者暈丸小，易誤為隱睾。尿中促性激素增高，尿17-酮類固醇降低。事丸活檢可見Wolian管衍生物的殘餘或玻璃樣的青春前的睾丸組織。
性腺功能減退性高大體型間的鑒別診斷：可測定尿中促性腺激素含量，如含量增高反映塞丸病變而下丘腦、垂體正常;如含量減少反映下丘腦、垂體病變，然後再有針對性的選擇有關齷，如下丘腦一垂體功能、X線蝶鞍拍片、睾丸活檢、性染色質或性染色體檢查等。
(五)馬凡綜合征(Marfan Syndrome)
本綜合征為先天性結締組織疾病，多有家族史臨床表現體格瘦長、手足指趾細長呈蜘蛛趾樣，胸廓狹長呈雞胸，常伴有先天性心血管病變，可有高度近視、晶體脫位等。
(六)高濟氨酸尿症
本病為常染色體隱性遺傳性疾病，患者的骨骼、心血管病變及眼部病變類似馬凡綜合征，身材瘦長、四肢細長、韌帶鬆弛，兩顴潮紅，毛髮細而稀疏，智力發育差。尿中眈氨酸含量增高(氰化硝普鹽試驗)
二、矮小體型
一般認為身高低於同種族、同年齡、同性別的平均值三個標準差，稱為矮小體型。成年人身高多在 125-130 cm以下。
(一)垂體性株儒症(pituitary dwarfism)
是指垂體前葉功能減退或對生長激素(GH)不敏感引起的生長發育障礙。起病於嬰兒期或兒童期，可單獨由於GH缺乏所致。絕大多數為特發性，病因不明(原發性),少數由於垂體及鄰近組織的腫瘤、感染J傷J線損傷。血管病變所致。
1.臨床特徵①軀體生長遲緩，嬰兒起病者出生時一般正常，約半數患兒於1-2歲時生長發育開始落後於同年齡正常兒童，另一半於5-6歲時生長發育才明顯落後於同年齡正常兒童。平均每年增長<3cm，四肢手足比例相稱，但都短小。身長>指距長，上部量>下部量，體型比例同幼兒。面容幼稚。智力正常;②骨骼發育落後，長骨均短小，身高多數不足130 cm。骨化中心生長發育遲緩，骨齡比實際年齡落後4年以上，骨髓不融合;③性器官不發育及第二性徵缺乏。④智力與年齡相稱。因鞍區腫瘤所致者可有局部受壓或顱壓高症群。
2.診斷依據①病史特徵。②測量身高。體重、指間距、上部量、下部量、及上下部量比率等。③X線檢查觀察腕骨、肘關節、長骨骨端，觀察骨化中心及骨髓融合情況，計算骨齡較實足年齡延遲情況;觀察蝶鞍及鄰近組織的變化對病因診斷有助。④頭顱CT、MRI在必要時應用。⑤實驗室檢查支持本病診斷如血清GH放免測定，正常人在 1-5ng/mL，本病時降低。必要做激發試驗如胰島素低血糖試驗、精氨酸刺激試驗、L一多巴(L-DOpa)試驗。GM試驗、生長介素測定正常值 0.5-2.0ng/mL，垂體性殊儒者低於此值。⑤排除呆小症及其他情況所致矮小體型。①染色體檢查等有助鑒別診斷。
(二)體質性生長發育延緩或青春期延遲
此種情況常有家族史，男性多見。骨骼發育及性腺發育比正常兒童推遲約4年，青春期較同齡兒童晚，於青春期後幢3-24歲)骨骼及性腺迅速發育而達正常人標準。本病無內分泌腺功能障礙，GH正常，亦無全身慢性疾病的證據。
(三)原基性矮小體型
1.原基性誅儒症 病因不明。從胚胎開始發育遲緩，出生時體格小，生長緩慢，身體各部比例適當。智力與外貌與年齡相符。青春期性腺發育正常，有生育能力。GH及垂體其他激素正常，甲狀腺及腎上腺皮質功能正常。少數患者伴有各種先天畸形、智力發育障礙、類早老症等。
2.早老症 本症很少見。出生時正常，互歲以內生長發育較緩，二歲以後生長發育顯著減慢甚至停止，3歲左右呈現瘦弱老人外貌。可有全身性動脈粥樣硬化，血脂可能升高，可有高血壓。智力一般正常。骨骼比例及骨齡正常。病因不明，或與遺傳有關。
(五)甲狀腺功能減退性矮小體型
甲狀腺功能減退發生於胎兒或新生兒時期孵小症;發生於兒童期稱幼年部液性水腫。如未能及早給予充分的治療，二者均可導致生長發育障礙。
1.呆小症 一般於出生表現反應遲鈍，嗜睡、餵奶困難、腹脹、便秘、臍疵、哭聲嘶啞等，隨年齡增長出現下列特異表現：①體格異常，身材矮小，四肢粗短，上部量大於下部量。②呆小症面容，頭大、鼻樑下陷、鼻扁而寬、兩眼距寬裂小呈水平狀、顏面及眼瞼虛腫、面色灰白、唇厚、舌大且常伸出口外、流涎等。③智力低下。表情獃滯、反應遲鈍、語言緩慢且聲音低沉、可伴有聾啞(地方性呆小症者人④皮膚乾冷、粗糙，膚色蠟黃，毛髮稀少無光，可有效液性水腫。⑤骨骼發育遲緩、出牙遲、因門閉合延遲。骨齡延遲。③甲狀腺腫大或者萎縮等。
診斷依據：①地方性者有流行病史。②有典型體態及呆小症面容。③甲狀腺功能檢查有甲狀腺功能減退指征呷狀腺攝I率測定有助於病因診斷：地方性者多正常甚或增高;甲狀腺自身病變及甲狀腺發育障礙、抗甲狀腺藥物所致者、甲狀腺攝碘障礙所致者吸『』『二率降低。④骨骼X線拍片示骨齡顯著落後於實際年齡。
2.幼年猛液性水腫 一般無呆小症的典型面容，有代謝低下表現如怕冷、少汗、皮膚干粗、輕度盪液性水腫、體溫低、心率慢等體征。智力發育可有不同程度的障礙。骨骼發育延遲，體型矮小，但程度不一。實驗室檢查支持甲狀腺功能減退診斷。
(六)骨骼疾病所致矮小體型
1.軟骨發育不全 先天性疾病，常有家族史，病因未明。主要為軟骨骨化不全或缺乏，但骨膜骨化正常或增加，致四肢長骨不能向長生長，只能向橫寬生長，使四肢短而粗，呈林儒體型，骨端顯著膨大如童狀，腰椎前凸，臀後凸，串珠肋且助下緣外翻。可有呆小症面容。皮膚粗厚有皺格。智力正常。性功能正常。骨骼X線檢查可見長骨短粗、骨端膨大、骨膜有明顯條索，腿骨短而脫骨長至彎曲等特徵。
2.先天性成骨不全症 主要是骨質發育不良，骨皮質薄、海綿質疏鬆，骨骼脆弱易骨折及肢體畸形。骨骼發育延緩，青春期後呈矮小體型。有先天性耳聾。鞏膜薄呈藍色。診斷主要參考骨X線檢查，有骨質疏鬆、皮質薄、多發性骨折、骨痴及畸形等。
3.大骨節病 一種慢性地方病。好發於兒童及青少年。主要病變為管狀骨骨髓過早骨化，骨軸發育障礙及關節軟骨破壞。幼年發病者由於全身骨骼發育過早停止而形成矮小體型。手指關節對稱性腫大、屈曲，晚期為短指畸形，關節增粗。雙膝關節腫大、畸形呈「O」形腿或「X」形腿。診斷依據：①患者來自地方病區;②慢性對稱性關節增粗、畸形，短指畸形伴身材矮小;③X線檢查早期掌指骨的骨髓線凹凸不平呈波浪狀或鋸齒狀;晚期骨端破壞、變形大，關節腔變窄、關節面不整齊及關節畸形。
4.佝僂病性矮小體型
(1)維生素D缺乏性佝僂病：由於維生素D缺乏致鈣、磷代謝失常，骨骼生長發育障礙。多見於嬰幼兒，如疾病延續至青春期後可導致矮小體型臨床特點有顱骨軟化、方顱畸形、囪門大且關閉延遲，出牙晚，串珠肋、雞胸或漏斗胸，四肢骨髓端增大，下肢畸形，脊柱後彎或側彎。骨盆變形等。血鈣正常或稍低，血磷低於正常(成人0.87~1.45 nmol/L，兒 童 1.45~1.78 nmol/L，血鹼性磷酸酶增高州兒正常15-20金氏單位，成人5-13金氏單位人血鈣磷乘積<30(正常40)血清20-(OH)水平(正常夏37-20 nmol/L、冬35-105 nmol/L)或1，25-(Om)。D水平(正常62-156 PMOI/L)常於活動早期降低，對早期診斷有意義。X線骨骼檢查早期可見長骨骨髓端臨時鈣化帶模糊。活動期：長骨骨髓端增寬，鈣化帶消失呈毛刷樣。杯口狀，骨髓軟骨增寬。長骨骨幹脫鈣，骨質疏鬆，密度減低，可有骨幹彎曲、骨
(2)腎性佝僂病：①各種慢性腎臟病(腎炎。腎盂腎炎、多囊腎等)致腎衰竭時產生高血磷低血鈣，致腎臟佝僂病，如起病於兒童期可引起生長發育障礙致矮小體型。②慢性腎小管功能障礙，如假性甲狀旁腺功能減退症。為先天性疾病，腎曲管細胞對甲狀旁腺激素無反應，使尿磷排量減少致高血磷低血鈣。多見於10歲以下兒童。患兒矮小J胖、圓臉、掌骨及埃骨短，軟骨發育障礙，皮下鈣化，發作性搐澳及精神異常等。血磷高、血鈣低、鹼性磷酸酶正常。血漿甲狀旁腺素增高。對甲狀旁腺激素治療無反應。EIlsWOrth-Howard試驗對診斷有助，方法：空腹靜脈注射甲狀旁腺素200U，於注射前3h至注射後3-sh，每小時留尿一次測尿磷量。正常人尿磷量於注射後超過注射前2.5倍以上，甚至5-6倍。本病時不超過2倍。假一假性甲狀旁腺功能減退也可引起矮小體型，臨床表現與假性甲狀旁腺功能減退相同，但無搐溺，血鈣血磷正常，對甲狀旁腺素治療有效。De-Toni-Debre-Fanconi.綜合征由於近端腎小管重吸收磷酸鹽。葡萄糖、氨基酸障礙，致尿磷增多血磷減少、血鈣增高導致佝僂病。
(七)性早熟
性早熟一般指6歲以前開始性發育者。由於雄激素的作用，病初患兒體格發育常超過同齡兒童，但由於骨髓融合較早，成年後呈矮小體型。體格不勻稱，上部量>下部量。
(八)Turner綜合征、Noonan綜合征
Turner綜合征又稱性腺發育不全綜合征，由於卵巢不發育或發育不全所致。患者外表女性，身材矮小，有頸踐肘外翻、原發性無月經。第二性徵不發育。面貌可較呆板，智力可低下。部分有內臟畸形。青春期後尿中促性腺激素排量增多。染色體組型為45，XO。口腔或陰道科膜上皮細胞性染色質檢查陰性對本病診斷有助。Noonan綜合征又稱假性TUrner綜合征，外形與TUmr綜合征相似，但染色體核型正常，尿中促性腺激素不增多。
(九)全身性營養或代謝紊亂所致矮小體型
兒童於青春期前患慢性疾病並引起全身性嚴重的營養及代謝紊亂時，可致生長發育障礙。兒童常見的各種慢性感染性疾病如結核病、血吸蟲病，先天性或獲得性心血管病，慢性肝病。慢性腎病、糖尿病等均可致矮小體型。診斷主要依據原發病的特徵。
一、病 史
(一)家族史
遺傳因素對身材高大與矮小有一定的影響，應特別注意了解。
(二)妊娠及分娩史
母體在妊娠期間患病史、營養情況、分娩史(早產、難產等)可致嬰兒生長發育障礙。
(三)兒童及青春期前後發育情況、營養狀況、有無各種慢性疾病史應詳細詢問
青春期是從兒童到成年人的過渡期，正常青春期發育分為：①初期，以體格形態發育的突增為主，女童為9-12歲，男童為10-13歲。②中期，以第二性徵發育為主，體型發育速度漸慢，女孩為13-16歲，男孩為14-17歲。③後期，達發育成熟階段，女性為17-23歲，男性18-24歲。如青春發育期提早出現，可能是青春期提前、性早熟、體質性巨人等，應尋找病因。兒童及青春前患有慢性疾病史如肝病(肝硬化)、結核(脊柱、腦膜人先天性或獲得性心血管疾病、糖尿病、某些感染性疾病(血吸蟲病)等均可影響生育發育。長期營養不良、環境缺碘、維生素D缺乏等病史對矮小身材的病因診斷具有重要意義。
二、體格檢查
正常人的生長發育有一定的規律，根據對正常男女各個年齡組的身長、體重的大量測量資料，得出其正常的標準值，作為評定體格是否正常的依據。因此，對每個患者均應測量：身高、體重;還要測量指距：兩臂測平伸時左右指端間的最大距離;測量上部量(頭頂至恥骨聯合上緣的距離X下部量(恥骨聯合上緣至足底的距離)及上/下部量比率，作為判斷的輔助指標。還應檢查第二性徵及性腺發育情況，是否與年齡、性別、體格發育相符。外貌是否粗陋如類人猿面容，四肢末端肥大、內臟器官是否增大、皮下結締組織是否增多等常能提示診斷線索。
三、實驗室檢查
(一)血漿生長激素測定(RIA法)
正常人基礎狀態(晨空腹起床前人2歲內平均0.38 nmol/L;2-4歲為0.19 nmol/L;4-16歲為0.047-0.14 nmol/L。巨人症及肢端肥大症時>200.94 nmol/L;垂體性林儒症時可測不出。正常睡眠時GH出現高峰，GH瘤時規律消失。
(二)葡萄糖抑制試驗(口服葡萄糖耐量試驗)
巨人症和肢端肥大症者血糖升高，GH不被抑制到 0.24 nmol/L以下。
(三)生長介素C(SMC)測定
正常值75-200ng/ml，GH瘤時明顯升高。
(四)血漿胰島素樣生長因子(IGF-1)測定
青春期男性為(435+ng/ml，女性為(570 t 25)+ng/ml。女青春期 IGF一I明顯低於上述值，支持Laron和Pygmy佚儒症診斷。GH瘤時IGF一I明顯升高。
(五)24H尿GH濃度
升高，有助於GH瘤診斷。
(六)激發試驗
1.運動試驗 爬樓梯、登車等運動 10 min試驗前及後 30.60、90、120dn采血測 GH，正常人在 30或60min達高峰，峰值>0.33 nmol/L。垂體性林儒症者峰值<0.24 nmol/L。
2.胰島素低血糖試驗 普通胰島素0.05-0.IU/kg靜脈注射，於注射前及後 30、60、90、120 dn采血測血糖、GH，正常反應於興奮後GH>ng/ml，垂體性妹儒症者GH<0.24 nmol/L。
3.精氨酸刺激試驗 精氨酸0.5 g/kg靜脈注射，方法及臨床意義同胰島素試驗。試驗應先檢查甲狀功能，如有功能減退可影響結果，應先治療，糾正後再做。
4.左旋多巴(L-dopa)試驗 體重<15 kg者 L-dopa用量為125mg體重在 15-30 kg者用量為250mg;30kg以上者用量為500mg，口服。於服藥前及後30、60、90、120 min取血狽GH。GH<0.24 nmol/L支持垂體性妹儒診斷。如女性伴性功能低下者，於試驗前2d口服乙烯酚和心得安，以減少假陽性。
(七)TBll興奮試驗
興奮後血漿GH>基礎值血漿GH50%，且血漿GH絕對值增加>0.47 nmol/L，支持GH瘤診斷。
(八)人生長激素釋放激素(GHRH)試驗
靜脈注射 GH RH 10ug/kg，注射後 GH>7 nmol/L排除垂體性保儒症的診斷。
(九)其他化驗
甲狀腺功能檢查;性腺功能的檢查(FSH、LH、E、T)腎上腺皮質功能檢查及染色體檢查等。血鈣、磷、血糖檢查等。
四、器械檢查
X線拍片如頭顱側位片觀察蝶鞍大小、前後床突有無破壞、下頜骨有無增長、顱骨有無增厚及骨質疏鬆等、顱內有無佔位病變等。X線骨骼拍片觀察骨髓是否融合、骨化中心生長發育情況，骨齡是否延遲(垂體性佚儒患者起碼延遲4年以上) 顱腦CT、MRI對垂體微腺瘤的診斷有助。
保持良好的心態，穩定的情緒，擁有健康的飲食習慣，平時多吃水果蔬菜等，提高自我免疫力。