先天性輸尿管瓣膜症是指有一橫行黏膜皺褶突出於輸尿管腔內，大多位於膀胱輸尿管交界處3cm之內，臨床分為環狀瓣膜(單一或多發環狀瓣膜)、葉瓣狀瓣膜(單一或多發葉瓣狀瓣膜)及混合型瓣膜(環狀瓣膜合并葉瓣狀瓣膜)3種，引起近端輸尿管擴張。
(一)發病原因
先天性輸尿管瓣膜症病因不清，其發病機制雖有3種學說，但似乎「胚胎性皺褶殘留學說」能較好地解釋輸尿管上段環狀瓣膜及多發環狀瓣膜的形成;而「膜形成學說」可以解釋輸尿管下段瓣膜的形成，至於「異常輸尿管胚胎髮生學說」則可解釋其他不同類型輸尿管瓣膜的發生。
(二)發病機制
目前輸尿管瓣膜的胚胎髮生機制仍不清楚，有以下3種理論。
1.Chwalle膜的持續存在引起 Chwalle膜是一種位於輸尿管下端腔內的上皮組織膜，在妊娠6周時出現是輸尿管發育的正常標誌，但在第8周時將會破裂退化，如果只是部分破裂或未破裂將會導致形成輸尿管瓣膜。
2.生理性摺疊(Ostling』s folds)導致病理性梗阻。
3.異常的輸尿管胚胎髮生所致。
常表現為患側的腰腹痛，噁心、嘔吐、泌尿系感染癥狀，如為雙側病變則可出現腎功能不全;在絞痛及合并結石時常有血尿;合并腎積水者可在腰腹部捫及有囊性感之腫塊。
Wall和Wachter從解剖學角度提出輸尿管瓣膜的特徵，並以此作為診斷的依據：
1.輸尿管黏膜有橫行皺褶，內含平滑肌纖維束。
2.瓣膜以上的輸尿管擴張，以下則正常。
3.無其他機械性或功能性梗阻因素存在。
一般外科常規檢查、靜脈尿路造影、CT檢查、膀胱鏡檢查及逆插造影、排尿期膀胱尿路造影對診斷有幫助，但大多數病人是在手術探查中明確診斷的。
1.尿常規檢查 合并感染及結石者尿液中有紅細胞及膿細胞。
2.腎功能不全時血生化檢查尿素氮、肌酐升高。
靜脈泌尿系統造影(IVU)及逆行腎盂造影(RGP)典型的X線表現為：①輸尿管腔平行於腎盂壁，形成「高位嵌入型梗阻」;②輸尿管一側壁產生的錐體狀或葉瓣狀的充盈缺損鑲嵌入狹窄節段的輸尿管腔;③輸尿管相對的兩側壁各有一充盈缺損嵌入管腔，成為一對交鎖瓣，逆行造影見病變部位有倒「V」字形改變。
1.輸尿管腫瘤 輸尿管下段腫瘤常引起腎、輸尿管積水，腎功能減退。但多以肉眼血尿為主要臨床表現;尿脫落細胞檢查可找到腫瘤細胞;IVU顯示輸尿管下段充盈缺損;膀胱鏡檢查有時可見輸尿管口有腫瘤組織突出。
2.輸尿管結石 輸尿管下段結石可引起腎、輸尿管積水，繼發感染時可有發熱、尿頻、尿急和尿痛。病人可有腎絞痛史，疼痛時伴有鏡下或肉眼血尿。KUB平片上可見輸尿管行徑的不透光陰影。尿路造影顯示結石部位排泄梗阻，梗阻上段輸尿管及腎盂積水。B超和CT檢查可發現陰性結石。
3.輸尿管囊腫 輸尿管囊腫系輸尿管開口處呈囊性擴張，開口細小，排尿不暢，可致輸尿管擴張，其擴張範圍輕者位於下段，重者全程輸尿管擴張。B超檢查時顯示膀胱內有一圓形囊性腫物。膀胱造影見膀胱內圓形充盈缺損。膀胱鏡檢查見輸尿管口圓形腫物，表面光滑，有一細小圓孔間斷噴尿，囊腫大小隨排尿而改變。
4.輸尿管狹窄 可引起腎積水。病史中可詢及引起輸尿管狹窄的原因，尿路造影可發現輸尿管狹窄及以上輸尿管擴張和腎積水。
約50%的病人合并有重複輸尿管、輸尿管異位開口、腎旋轉不良、馬蹄腎等畸形。
(一)治療
根據不同情況，治療可選做：
1.單純瓣膜切除術。
2.瓣膜段輸尿管切除，輸尿管-輸尿管端端吻合。
3.如腎功能已喪失者做腎輸尿管切除術。
(二)預後
本病及時診斷治療效果良好。