腎盂輸尿管連接部梗阻是引起腎積水的一種常見的尿路梗阻性疾病。由於腎盂輸尿管連接部的梗阻妨礙了腎盂尿順利排入輸尿管，使腎盂排空發生障礙而導致腎臟的集合系統擴張。起初，腎盂平滑肌逐漸增生，加強蠕動，試圖通過遠端的梗阻排出尿液;當不斷增加的蠕動力量無法克服梗阻時，就會導致腎實質萎縮和腎功能受損。
儘管在胚胎學、解剖學、組織學等不同角度有深入的研究，但UPJO的確切病因尚不十分明確。引起UPJO的病因甚多，通過肉眼和光鏡觀察可將UPJO的病因歸納為3類。
1.管腔內在因素 管腔內的內在因素主要有UPJ狹窄(圖1)、瓣膜、息肉和高位輸尿管開口(圖2)。其中，狹窄是UPJ梗阻的常見原因(佔87.2%),主要表現為UPJ處肌層肥厚、纖維組織增生。狹窄段一般長約2cm，斷面直徑僅為1～2mm,常伴有高位輸尿管開口。UPJ瓣膜為一先天性皺襞，可含有肌肉。息肉多呈葵花樣。
2.管腔外在因素 最常見原因為來自腎動脈主幹或腹主動脈供應腎下極的迷走血管或副血管(圖3)，跨越UPJ使之受壓，並使輸尿管或腎盂懸掛在血管之上。此外，還有纖維索帶壓迫或粘連等致使UPJ糾結扭曲或高位附著
3.功能性梗阻 表現為UPJ處動力性功能失調。其特點為UPJ無明顯的腔內狹窄及腔外壓迫因素，逆行尿路造影時輸尿管導管能順利通過，但卻有明顯的腎積水。
1.超聲波檢查 B超檢查方法簡單無損傷，診斷明確，是首選的檢查方法。B超檢查可對腎積水進行分度，對梗阻部位診斷及病變性質加以初步鑒別，對估計患腎功能的可復性具有很重要的意義。多普勒超聲通過對腎內動靜脈血流頻譜來反映患腎血流變化。對阻力係數(resistance index，RI)進行測定，可幫助鑒別梗阻性和非梗阻性腎積水。B超對胎兒尿路梗阻的檢查更具優越性，產前B超檢查可對先天性腎積水作出早期診斷。
2.X線檢查 腹部平片檢查可了解腎輪廓大小，對X線陽性結石可明確診斷。排泄性尿路造影時若積水腎或梗阻近端尿路能顯影，可對梗阻部位及腎功能作出評判，尤其是對分腎功能的判斷更為重要。對IVU不顯影，同時又無法進行逆行腎盂造影者，可行經皮腎穿刺造影檢查［可以用磁共振尿路造影(MRU)代替］。
3.動態影像學檢查 利尿性腎圖對明確早期病變、判斷輕度腎積水是否需要手術治療很有幫助，尤其雙側腎積水時一側輕、一側重，對腎積水較輕側是否手術治療具有決定作用。
近年來利尿性B超及同步電視錄像監測的利尿性IVU的應用，對鑒別梗阻性和非梗阻性腎積水與利尿性腎圖作用相當大。
4.磁共振成像(MRI) 近年來MRI已被廣泛應用於尿流梗阻性疾病的診斷。尤其是MR尿路成像(MRU)對梗阻的定位及定性診斷很有幫助，其影像與尿路造影相似。由於MRU不需使用含碘的造影劑和插管技術就可顯示尿路情況，患者安全、無創傷、無併發症，尤其是在腎功能嚴重破壞並有尿路梗阻時更為適合。
5.腎盂測壓試驗 即分別放置兩根導管至腎盂及膀胱，通過經皮腎造瘺管以10ml/s的速度注入造影劑，在熒光屏下記錄灌注造影劑時腎盂內壓力變化。測定腎盂及膀胱的壓力差作為腎臟梗阻的指標。如腎盂壓力>1.37kPa(1410cmH2O)，就說明有梗阻存在，此方法對判斷腎盂輸尿管連接部是否存在梗阻有一定幫助，但較複雜且有創傷性，臨床上較少應用。
輸尿管狹窄：是指因各種原因導至輸尿管管腔部分或全段較正常狹小，管腔的連續性雖然沒有中斷，但已引起不同程度的上尿路梗阻和腎積水。腰疼、腰脹及有泌尿系、腹腔、盆腔手術史，應提示該病可能，B超可發現不同程度的腎積水，排泄性尿路造影和逆行腎盂造影可以幫助確診。必要時作腎盂穿刺造影或同時逆行造影可以明確梗阻的部位、程度、梗阻段長短。
輸尿管囊腫：是輸尿管末端的囊性擴張。胚胎髮育期輸尿管與尿生殖竇之間的隔膜未吸收消退，形成輸尿管口不同程度的狹窄，也可是輸尿管末端纖維結構薄弱或壁間段的行徑過長、過彎等因素引起，經尿流衝擊後形成囊性擴張突入膀胱。早期病例，臨床上可無癥狀，常在診斷重腎畸形時始被發現。有癥狀主要是尿路梗阻，引起反覆尿路感染。由於囊腫開口細小，輸尿管口持久的梗阻可導致輸尿管和腎積水、腎功能喪失、囊腫堵塞膀胱頸而發生排尿困難或尿流中斷，以及複發性尿路感染。有時女孩囊腫可經膀胱頸和尿道而脫出於尿道口外，一般可自行複位。
輸尿管間脊肥大：是膀胱頸攣縮的臨床表現之一。診斷本病以病史中排尿困難為主要線索。故應問明排尿障礙的詳細情況。查體時注意雙側腎區有無包塊，觸診叩診，膀胱是否膨隆。但確診本病須靠膀胱尿道鏡檢及X線檢查。
輸尿管向心偏移：炎症性腹主動脈瘤「三聯征」之一，由於炎症及腫塊的影響，導致輸尿管向心性偏移。影像學檢查即可診斷。
1.超聲波檢查 B超檢查方法簡單無損傷，診斷明確，是首選的檢查方法。B超檢查可對腎積水進行分度，對梗阻部位診斷及病變性質加以初步鑒別，對估計患腎功能的可復性具有很重要的意義。多普勒超聲通過對腎內動靜脈血流頻譜來反映患腎血流變化。對阻力係數(resistance index，RI)進行測定，可幫助鑒別梗阻性和非梗阻性腎積水。B超對胎兒尿路梗阻的檢查更具優越性，產前B超檢查可對先天性腎積水作出早期診斷。
2.X線檢查 腹部平片檢查可了解腎輪廓大小，對X線陽性結石可明確診斷。排泄性尿路造影時若積水腎或梗阻近端尿路能顯影，可對梗阻部位及腎功能作出評判，尤其是對分腎功能的判斷更為重要。對IVU不顯影，同時又無法進行逆行腎盂造影者，可行經皮腎穿刺造影檢查［可以用磁共振尿路造影(MRU)代替］。
3.動態影像學檢查 利尿性腎圖對明確早期病變、判斷輕度腎積水是否需要手術治療很有幫助，尤其雙側腎積水時一側輕、一側重，對腎積水較輕側是否手術治療具有決定作用。
近年來利尿性B超及同步電視錄像監測的利尿性IVU的應用，對鑒別梗阻性和非梗阻性腎積水與利尿性腎圖作用相當大。
4.磁共振成像(MRI) 近年來MRI已被廣泛應用於尿流梗阻性疾病的診斷。尤其是MR尿路成像(MRU)對梗阻的定位及定性診斷很有幫助，其影像與尿路造影相似。由於MRU不需使用含碘的造影劑和插管技術就可顯示尿路情況，患者安全、無創傷、無併發症，尤其是在腎功能嚴重破壞並有尿路梗阻時更為適合。
5.腎盂測壓試驗 即分別放置兩根導管至腎盂及膀胱，通過經皮腎造瘺管以10ml/s的速度注入造影劑，在熒光屏下記錄灌注造影劑時腎盂內壓力變化。測定腎盂及膀胱的壓力差作為腎臟梗阻的指標。如腎盂壓力>1.37kPa(1410cmH2O)，就說明有梗阻存在，此方法對判斷腎盂輸尿管連接部是否存在梗阻有一定幫助，但較複雜且有創傷性，臨床上較少應用。
養成良好的飲食習慣，多飲水，適當運動，積極治療尿路結石等能引起本病的原發疾病。