當未分解吸收的乳糖進入結腸後，被腸道存在的細菌發酵成為小分子的有機酸如醋酸、丙酸、丁酸等，併產生一些氣體如甲烷、H2、CO2等,這些產物大部分可被結腸重吸收，而未被吸收者或仍未被分解的乳糖可引起腸鳴、腹脹、腹痛、排氣、不舒服、腹瀉等癥狀，有的人還會發生噯氣、噁心等。這些癥狀稱為乳糖耐受不良。乳糖耐受不良癥狀個體差異很大。嚴重的乳糖耐受不良多於攝入一定量乳糖後30分鐘至數小時內發生。
新生兒小腸粘膜乳糖酶缺乏是主要病因。
先天性多有家族性。新生兒哺乳後1至2小時即出現以腹瀉為主的癥狀，伴有腹脹、腸鳴音亢進、痙攣性腹瀉，嚴重的伴有嘔吐、失水、酸中毒。大便為水樣、泡沫狀，呈酸性，含有乳糖。體征：體重不增，營養不良、消瘦、貧血、腹部膨隆等。
繼發性除了有消化道癥狀外，還有全身衰弱、無力、出汗、心悸、惡寒、頭暈、頭痛，有時還有心前區疼痛、肌肉收縮。成年人長期患此病會因缺鈣導致骨質疏鬆症。
原發性以腸道癥狀為主，表現為腸不適癥狀，如腹脹、腸鳴、氣多、腹痛、腹瀉等。
臨床常與新生兒嘔吐鑒別。 新生兒嘔吐是指胃內容物和一部分小腸內容物在消化道內逆行而上自口腔排出的反射性動作，是消化道機能障礙的一種表現。典型的嘔吐動作有三個步驟：①蠕動自胃體開始向下傳導停留於胃角切跡處，在該處產生強烈的收縮，胃內容物不能向下推進;②會厭關閉軟齶上提，使咽部與氣管和鼻腔的通道隔開;③賁門開放，食管鬆弛膈肌固定在深吸氣的位置，腹肌突然收縮，胃內容物被擠壓通過食管排出新生兒的嘔吐動作不如成人或兒童典型。為生後即吐，餵奶後嘔吐加重為非噴射性嘔吐。嘔吐物為泡沫粘液樣，含血液者則為咖啡色液體多於生後1～～2天內，將吞入的羊水及產道內容物吐盡後，嘔吐即消失如無其它併發症，小兒一般情況正常，不伴有發紺和嗆咳輕者不需特殊處理，重者用1%碳酸氫鈉洗胃1～2次即可痊癒。
先天性多有家族性。新生兒哺乳後1至2小時即出現以腹瀉為主的癥狀，伴有腹脹、腸鳴音亢進、痙攣性腹瀉，嚴重的伴有嘔吐、失水、酸中毒。大便為水樣、泡沫狀，呈酸性，含有乳糖。體征：體重不增，營養不良、消瘦、貧血、腹部膨隆等。
繼發性除了有消化道癥狀外，還有全身衰弱、無力、出汗、心悸、惡寒、頭暈、頭痛，有時還有心前區疼痛、肌肉收縮。成年人長期患此病會因缺鈣導致骨質疏鬆症。
原發性以腸道癥狀為主，表現為腸不適癥狀，如腹脹、腸鳴、氣多、腹痛、腹瀉等。
1.少量多次攝入乳製品。即使乳糖酶缺乏個體，也可耐受少量乳類(120ml至240ml)，不會出現不耐受癥狀。限制一天中攝入乳糖總量，一般乳糖限量為12克。少量多次食用也可減輕乳糖不耐受反應，一次食用量不超過250ml為宜。只要每次飲牛奶時能掌握合理的間隔時間和每日入總奶量，就可避免出現乳糖不耐受癥狀。
2.不宜空腹飲奶。有乳糖不耐受者，不宜清晨空腹飲奶。在進食其它食物的同時飲用牛奶，例如乳製品與肉類和含脂肪的食物同時食用時，可減輕或不出現乳糖不耐受癥狀。
3.先用發酵乳(特別是酸奶)代替鮮乳。發酵乳中的乳糖已有20%至30%被降解，易於消化吸收。食用酸奶還能改善乳糖消化不良和乳糖不耐受，食用也非常方便。