前臂細小、短縮並向尺側傾斜，橈骨頭脫位，前臂旋轉功能受限等都是先天性尺骨缺如疾病的臨床癥狀之一。
本病是由手臂外傷引起，不同的暴力因素可以引起不同類型的骨折：
1、直接暴力：多見於打擊或機器傷，骨折為橫行或粉碎型，骨折線在同一平面。
2、間接暴力：跌倒時手掌著地，暴力向上傳導致橈骨中或上1/3骨折，殘餘暴力通過骨間膜斜向下傳導至尺骨，造成尺骨骨折，故尺骨骨折線較橈骨骨折線低。橈骨骨折多為橫行或鋸齒狀，尺骨多為短斜型。
3、扭轉暴力：跌倒時身體向一側傾斜，前臂同時受到縱向傳導和旋轉扭力的作用，發生尺橈骨螺旋型雙骨折。骨折線方向一致，多有尺骨內上斜向橈骨外下。
本病多為單側發病，以右側居多，男性患者多於女性。患兒拇、食指存在，活動功能良好，但尺側列缺如。患側前臂細小、短縮並向尺側傾斜，橈骨頭脫位，前臂旋轉功能受限，但腕、肘關節功能尚好。患者可同時有腕骨缺如，常見是豌豆骨、鉤狀骨、大多角骨和頭狀骨，有時第4、5掌骨也有缺如。橈骨向外弓狀凸出，隨兒童生長更為明顯。約20%的患兒有並指畸形，全身其他伴隨畸形有腓骨缺如、馬蹄內翻足、脊柱裂等。
根據臨床表現、伴隨畸形及X線特徵不難診斷。
臨床應與嬰兒尺骨骨髓炎引起的尺骨發育障礙相鑒別，後者有發熱及局部紅腫史，尺骨發育受限可致橈骨小頭脫位，但無其他伴發畸形。
本病多為單側發病，以右側居多，男性患者多於女性。患兒拇、食指存在，活動功能良好，但尺側列缺如。患側前臂細小、短縮並向尺側傾斜，橈骨頭脫位，前臂旋轉功能受限，但腕、肘關節功能尚好。患者可同時有腕骨缺如，常見是豌豆骨、鉤狀骨、大多角骨和頭狀骨，有時第4、5掌骨也有缺如。橈骨向外弓狀凸出，隨兒童生長更為明顯。約20%的患兒有並指畸形，全身其他伴隨畸形有腓骨缺如、馬蹄內翻足、脊柱裂等。
根據臨床表現、伴隨畸形及X線特徵不難診斷。
如果前臂穩定並有旋前、旋後功能，可不行手術治療，否則應手術治療。手術方法為將橈骨下端與尺骨上端融合的「前臂一骨術」，以保持橈腕關節及肱尺關節。如此，尺、橈骨連成一體，骨骼仍可生長，前臂肌肉更有力，拇指活動不受影響，但前臂的旋轉功能喪失。因此，術中應將前臂安放在正中位(右側)或15°旋後位(左側)以便最大限度地發揮手的功能。術中需要注意，切除橈骨近端時應將骨膜一起切除，否則將形成新的橈骨近端骨結構。