脆性X綜合征本症病人身材較高，面長耳大。本症患病率大約為0.073%～0.092%。為僅次於先天愚型的又一涉及智力低下的染色體疾病。
本症在1969年確定為家族性連鎖精神發育遲滯，其X染色體長臂遠端有一縮窄區，位於Xq27或Xq28，近來分子遺傳學發現脆X綜合征的精神發育遲滯(FMR-1)基因是由於CCG三核苷酸擴展重複，正常人重複小於30，而患者達230，還常常達到1000以上。倘若大於50～200則可懷疑本病。
本症患病率大約為0.073%～0.092%。為僅次於先天愚型的又一涉及智力低下的染色體疾病。21三體征是單發的，偶發的，而Fra X是可遺傳的，通常男性是純合子，是發病者，女性通常不表達為雜合子攜帶者，估計在男嬰中為1/2500～1/1000，女性中1/2000，X連鎖精神發育遲滯大約為1/600，而至少1/4是脆性X綜合征。國內有人在低智人群中對233名原發MR進行FMR-1基因突變分析和Xq27.3脆性位點檢查，結果9名陽性，佔3.86%(趙培，1998)。
本症病人身材較高，面長耳大，前額及顴骨突出，青春期後還可見大睾丸，容積可達24～61ml。語言障礙較突出，語言發育延遲和語言質量異常，可有重複語言，模仿語言或伴有急躁、衝動的喋喋不休，但其語言發育延遲與智力低下是相稱的。有的病人可表現活動過度或被動消極行為，有的有自殘行為和類孤獨症癥狀。部分病例可伴有神經系統異常，伴癲癇發作者達15%。
耳廓變大：是原因未明的耳廓腹側面局限性囊腫變大，因其囊壁無上皮層，故稱假性囊腫。患者以男性居多，發病年齡一般在30～40歲，多發生於一側耳廓。
面部畸形：各種各樣的頭面部畸形是由於妊娠2個月時形成面骨和耳朵的第一、第二節腮發育異常所致。這些畸形包括唇裂和齶裂：Treacher Collin(下頜骨發育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎體發育不全),Pierre Robin和Waardenbury綜合征;器官間距離增大，外耳和中耳畸形。多數頭面部畸形的嬰兒有正常的智力和發育。
本症患病率大約為0.073%～0.092%。為僅次於先天愚型的又一涉及智力低下的染色體疾病。21三體征是單發的，偶發的，而Fra X是可遺傳的，通常男性是純合子，是發病者，女性通常不表達為雜合子攜帶者，估計在男嬰中為1/2500～1/1000，女性中1/2000，X連鎖精神發育遲滯大約為1/600，而至少1/4是脆性X綜合征。國內有人在低智人群中對233名原發MR進行FMR-1基因突變分析和Xq27.3脆性位點檢查，結果9名陽性，佔3.86%(趙培，1998)。
本症病人身材較高，面長耳大，前額及顴骨突出，青春期後還可見大睾丸，容積可達24～61ml。語言障礙較突出，語言發育延遲和語言質量異常，可有重複語言，模仿語言或伴有急躁、衝動的喋喋不休，但其語言發育延遲與智力低下是相稱的。有的病人可表現活動過度或被動消極行為，有的有自殘行為和類孤獨症癥狀。部分病例可伴有神經系統異常，伴癲癇發作者達15%。
由於脆性位點在缺葉酸的培養基中容易發現，由此而引致使用大劑量葉酸治療本症，治療後可見患兒行為、情緒及神經系統癥狀的改善，如過度活動、注意力協調運動和語言能力有提高，當停用葉酸後癥狀又惡化，實驗室檢查可見行為改善和血中染色體脆位點的陽性頻率下降相平行。但目前認為葉酸治療尚在實驗階段(Gustavson KH，1985)，對其安全性尚需觀察。儘管如此，葉酸試用於脆性X綜合征患者，使情緒、行為產生改善的意義，遠非限於臨床上治療有限的病例，而是向染色體疾病發起的挑戰。
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