拇趾與二趾趾間距大是屬於部分遺傳病患者的四肢癥狀。除此之外還有小肢、短肢、多指(趾)、並指(趾)、短指、蜘蛛指(趾)、搖椅狀足、肘外翻、髖脫臼等。
遺傳因素造成的染色體異常所出現的一系列癥狀。
遺傳病的癥狀和體征多種多樣，下列常見表現可作為遺傳病初步診斷的參考：
1、全身狀況：發育遲緩、體重低於年齡增長、智能發育障礙、精神和行為及其他，如哭聲似貓叫等。
2、頭部：小頭、巨頭、舟狀頭、小頜、枕骨扁平、滿月臉。眼距寬、內眥贅皮、小眼球、無眼球、小眼裂、眼裂外斜、上險下垂、無虹膜、藍色鞏膜、斜視、眼球震顫、角膜混濁、白內障、色覺異常、近視。耳低位、小耳、巨耳、耳聾、耳殼畸形。鼻樑塌陷、鼻根寬大。唇裂、齶裂、巨舌、舌外伸、齒畸形等。
3、頸部：寬頸、蹼頸、短頸、髮際低位等。
4、軀幹：雞胸、盾狀胸、脊柱裂、乳間距寬、乳房發育異常、疝等。
5、四肢：小肢、短肢、多指(趾)、並指(趾)、短指、蜘蛛指(趾)、指拇趾與第二趾間距大、搖椅狀足、肘外翻、髖脫臼等。
6、皮膚：皮紋改變、皮膚角化過度、魚鱗狀皮膚、無汗、膚色異常(色素過多或減少)、多毛等。
7、外生殖器及肛門：隱睾、外生殖器發育不全、尿道下裂、小陰莖、陰蒂肥大、大小陰唇過大或過小、肛門閉鎖等。
拇外翻：拇趾向外偏移，擠壓第二趾，使第二趾抬高，位於拇趾之上，形成槌狀趾。第二趾上方皮膚由於穿鞋的摩擦增厚，或形成潰瘍。拇趾根部內側突出，皮膚增厚、壓痛。出現滑囊炎時局部腫脹、發紅，壓痛明顯。因足的負重點改變，足掌受壓，皮膚增厚、疼痛。晚期第一跖趾關節出現骨性關節炎，活動受限，疼痛加重，行走受到影響。
X線片顯示，拇趾向外偏斜，第一、二跖骨間距增大。第一跖骨頭內側形成骨贅。晚期，第一跖趾關節間隙變窄，關節周圍骨質有增生。
精神發育遲緩其特徵是特殊的外貌，極易辨認。無論人種和民族，其外貌均有相似的共同特徵：雙眼眶距寬，兩眼外角上斜，舌面溝裂深而多，呈所謂「陰囊舌」，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或只有兩指節，40%患兒有通貫掌，掌紋atd角大於45°，跖紋中、拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與二趾趾間距大。關節韌帶鬆弛或肌張力低。大約1/2患者並發先天性心臟病。易患傳染性疾病和白血病，其患病率較正常人高20倍。
遺傳病的癥狀和體征多種多樣，下列常見表現可作為遺傳病初步診斷的參考：
1、全身狀況：發育遲緩、體重低於年齡增長、智能發育障礙、精神和行為及其他，如哭聲似貓叫等。
2、頭部：小頭、巨頭、舟狀頭、小頜、枕骨扁平、滿月臉。眼距寬、內眥贅皮、小眼球、無眼球、小眼裂、眼裂外斜、上險下垂、無虹膜、藍色鞏膜、斜視、眼球震顫、角膜混濁、白內障、色覺異常、近視。耳低位、小耳、巨耳、耳聾、耳殼畸形。鼻樑塌陷、鼻根寬大。唇裂、齶裂、巨舌、舌外伸、齒畸形等。
3、頸部：寬頸、蹼頸、短頸、髮際低位等。
4、軀幹：雞胸、盾狀胸、脊柱裂、乳間距寬、乳房發育異常、疝等。
5、四肢：小肢、短肢、多指(趾)、並指(趾)、短指、蜘蛛指(趾)、指拇趾與第二趾間距大、搖椅狀足、肘外翻、髖脫臼等。
6、皮膚：皮紋改變、皮膚角化過度、魚鱗狀皮膚、無汗、膚色異常(色素過多或減少)、多毛等。
7、外生殖器及肛門：隱睾、外生殖器發育不全、尿道下裂、小陰莖、陰蒂肥大、大小陰唇過大或過小、肛門閉鎖等。
有些遺傳性疾病的特徵性較強，可以根據一些癥狀和體征就做出診斷。但是有些遺傳性疾病的癥狀和體征為很多遺傳性疾病所共有，要作出確切的診斷還要進行多種輔助檢查進行綜合的分析和判斷。所以發現問題一定要及時去醫院檢查。