進行性脂肪營養不良病人面部表現為兩側頰部及顳部凹入，皮膚鬆弛，失去正常彈性，面頰、眼眶周圍脂肪消失使患者呈現特殊面容。部分病人臀部、髖部可出現明顯的皮下組織增生、肥大，但手足常不受影響。
(一)發病原因
病因不明。可由於中腦與間腦受損，致垂體前葉激素分泌增加或中胚層間質功能發育紊亂引起。Sissons發現部分患者合并腎小球腎炎和低補體(C3)血症。少數患者有家族史。
(二)發病機制
主要與下丘腦病變以及與脊神經並行的節後交感神經病變有關。下丘腦對促性腺激素、促甲狀腺激素及其他內分泌腺起調節作用，並與節後交感神經纖維有解剖學的密切聯繫。進行性脂肪營養不良脂肪組織消失區與正常區或肥胖區之間，似乎有一條界限，該界限與脊髓節段似有一定關係，通常以腰1～2為界，把身體分為上半身和下半身兩部分。
另有研究認為，下丘腦與垂體組成代謝調節控制系統，脂肪消失與該系統產生的脂肪轉移因子的促進作用有關。起病前可有急性發熱病史及內分泌缺陷，如甲狀腺功能亢進症、垂體功能低下及間腦炎等，損傷、精神因素、月經初期及妊娠均可為誘因，目前對遺傳因素作用的看法尚未統一。
化驗檢查可發現血清乳糜微粒，前β脂蛋白、甘油三酯增高。70%患者C3降低，90%有腎炎改變。
1.皮膚及皮下組織活檢可見皮下脂肪組織萎縮，皮膚正常。
2.肌電圖顯示肌肉及神經均正常。
3.B超可發現受累的臟器萎縮變小。
需與以下癥狀相互鑒別：
脂肪代謝障礙： 脂肪代謝障礙也叫脂肪重新分布，是你身體生產、利用和儲存脂肪的一種紊亂。有兩種不同的脂肪轉移。一種是，脂肪流失也叫肌肉萎縮，脂肪從身體的某個部位丟失，特別是胳膊、腿、臉和屁股。另一種是脂肪堆積，也叫過度肥胖。脂肪堆積在身體的特殊部位，特別是肚子、胸部和後頸部。
頰部脂肪消失呈老年人面容：是先天性肥厚性幽門狹窄的癥狀之一。病患者呈營養不良貌，皮下脂肪減少，皮膚鬆弛，乾燥，有皺紋，彈性消失，前囟及眼窩凹陷，頰部脂肪消失，呈老年人面容。先天性肥厚性幽門狹窄(congenital hypertrophic pyloric stenosis，CHPS)是由於幽門環肌肥厚、增生，使幽門管腔狹窄而引起的機械性幽門梗阻，是新生兒、嬰幼兒常見病之一。且多為足月兒，幽門狹窄的治療取得成功是本世紀外科的偉大成就之一。
皮下脂肪萎縮：又稱皮下脂肪萎縮、脂肪營養障礙。1885年Weir-Miechell首次報道了部分性脂肪營養不良(lipodystrophy)，後來又有報道患者有頸部、雙臂、胸部腹部脂肪營養不良，伴髖部和雙腿脂肪沉積的增多，1946年Lawrence報道完全性脂肪營養不良，患者脂肪不良為全身性分布，呈完全性或斑片狀，脂肪的缺乏往往伴隨著一系列的代謝紊亂。
化驗檢查可發現血清乳糜微粒，前β脂蛋白、甘油三酯增高。70%患者C3降低，90%有腎炎改變。
1.皮膚及皮下組織活檢可見皮下脂肪組織萎縮，皮膚正常。
2.肌電圖顯示肌肉及神經均正常。
3.B超可發現受累的臟器萎縮變小。
尚無有效預防措施，適當注意休息、加強營養、按摩和體療後，部分患者可重新獲得失去的脂肪。
<< 兩肺滿布粟粒狀陰影 兩臂不能上舉而成垂肩 >>