兩性畸形
定義：
外生殖器既有男性特徵也有女性特徵。
分類：
1. 真兩性畸形：在同一個人身體上，既有男性睾丸，又有女性卵巢兩種生殖腺的畸形現象。
臨床表現：體內所具卵巢和睾丸皆可有內分泌功能，即體內同時有雌激素和雄激素，但常以其中一種激素佔優勢。外生殖器多為性別不明，也可能表現為女性，也可能表現為男性，而第二性徵的發育往往隨佔優勢的激素而定。
1） 如雌激素佔優勢：第二性徵就傾向於女性。陰道淺而小，子宮很小，因此沒有生育能力。但也曾報道發現有生育功能者。
2） 如雄激素佔優勢：第二性徵就傾向於男性。外陰的尿道上方有一較小的陰莖，下方又有兩片分開的大陰唇，在兩片大陰唇之間有一小的開口似乎是陰道口，而實際上是排尿的地方。這種真兩性人會同時出現男女兩種特徵，乳房豐滿，陰莖可以勃起，有時會遺精，不長鬍鬚。
2. 假兩性畸形：體內實際只有一種性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。
臨床表現：具有男性性腺者，其外生殖器的外觀是女性特徵；具有女性性腺者，其外生殖器的外觀卻是男性特徵。因而出現貌似女性，實為男性，或貌似男性，實為女性的假兩性畸形人。
1） 女性假兩性畸形：病人體內的生殖腺是卵巢，但外陰部酷似男性生殖器。例如，陰蒂特別肥大象男孩兒的陰莖，大陰唇左右連合，有的卵巢過度下降以至降入大陰唇而類似陰囊，但其中沒有睾丸。外表有喉結，長鬍須。此種畸形患者，生下來後因其外生殖器呈男性特徵，容易被父母當成男孩來撫養教育，被周圍人們誤為男性。
染色體核型：46，XX
病因：A.先天性腎上腺皮質增生（雄激素分泌增多）
2） 男性假兩性畸形：指病人體內生殖腺是睾丸，但外生殖器卻象女性的外陰。患有此種畸形的男性，其陰莖萎縮，猶如女性的陰蒂，尿道下裂，好似女性的陰道口，陰囊分開，形若女性的大陰唇。睾丸多為隱丸，隱匿於腹腔、腹股溝或者酷似女性大陰唇的陰囊內。身具此種畸形的人，由於外生殖器呈女性特徵，因而生下來以後，容易被父母當作女性來進行撫養教育。有的患者睾丸發育不良，到了青春期以後，男性特徵仍不明顯；有的患者成年後，陰莖能夠勃起，並可以性交和射精，甚至具有生育能力。
染色體核型：46，XY
病因：A.雄激素不敏感綜合症（缺乏雄激素受體）
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