α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶(簡稱α1-AT)缺乏引起的一種先天性代謝病,通過常染色體遺傳。臨床特點為新生兒肝炎,嬰幼兒和成人的肝硬化、肝癌和肺氣腫等。  

治療

目前尚無特效療法,因而最好的辦法是避免α1-AT缺乏症的發生。父母為Pizz雜合子,其子女有225%的可能出現Pizz表型,在15~17周胎齡時,直接取胎兒臍血作Pizz表型分析,對具有發病危險的胎兒終止妊娠有肯定的價值,對α1-AT缺乏症患者,較有前途的治療方法是:①肝臟移植;②利用遺傳工程的方法對患者植入Z基因,以使其產生α1-AT;③基因重組。  

發病機理

蛋白電泳時α1-AT位於α1球蛋白帶內,α1-AT為一種肝臟合成的糖蛋白,半衰期約4~5日。血清中有對胰蛋白酶活性起抑制作用的物質,其中α1-AT起90%的作用。除抑制胰蛋白酶活性外,α1-AT還可抑制糜蛋白酶、凝血因子Ⅻ輔助因子及中性粒細胞的中性蛋白水解酶作用。α1-AT存在於淚液、十二指腸液、唾液、鼻腔分泌物、腦脊液、肺分泌物及乳汁中,羊水中α1-AT濃度相當於血清的10%,炎症刺激、腫瘤、妊娠或用雌激素治療可使血清α1-AT濃度增加2~3倍,但這些刺激對α1-AT缺乏症患者則幾乎無效。正常人體內常存在外源性和內源性蛋白酶,如細菌毒素和白細胞崩解出的蛋白酶對肝臟及其他臟器有破壞作用,α1-AT可拮抗這些酶類,以維持組織細胞的完整性,α1-AT缺乏時,這些酶均可侵蝕肝細胞,尤其是新生兒腸腔消化吸收功能不完善,大分子物質進入血液更多,α1-AT缺乏的嬰兒肝臟更易受損害。此外,α1-AT還具有調節免疫應答、影響抗原-抗體免疫複合物清除、補體激活以及炎症反應的作用,並可抑制血小板的凝聚和纖溶的發生。α1-AT缺乏時上述機體平衡的機制失調,導致組織損傷。  

癥狀體征

在出生後第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深。體檢可發現肝腫大。生化指標有梗阻性黃疸的指征,2~4個月時黃疸往往消失,在2歲以後可現肝硬化。在成年人,大多數α1-AT缺乏症患者以突出的門脈高壓症為首發表現,患者常死於上消化道出血和/或肝昏迷,常發生肺氣腫。男性肝硬化和肝癌的發病率高於女性。由α1-AT缺乏導致肝硬化患者,肝臟腫瘤發病率很高,以起源於肝細胞者居多,部分起源於膽管。

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