氧親和力增高血紅蛋白，由於血紅蛋白氨基酸組成改變，使血紅蛋白對氧的親和力增高，向組織釋放氧減少，組織缺氧引起代償性紅細胞增多症。本病系遺傳病，故又稱「家族性紅細胞增多症。
(一)發病原因
本病系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改變。少數患者無家族史，可能是患者本人自發的體細胞性基因突變引起。臨床上所見患者均為雜合子狀態。目前已發現40餘種氧親和力增高的異常血紅蛋白。
(二)發病機制
導致本病的珠蛋白基因突變大致分為4種：①α或β鏈C端突變，降低了血紅蛋白脫氧結構的穩定性。②α1與β2鏈接觸處突變，阻礙了血紅蛋白自氧合狀態轉變為脫氧狀態。③β鏈與2，3-二磷酸甘油酸結合處突變，削弱了兩者之間的結合，導致對氧的親和力增高。④突變引起與血紅素結合有關氨基酸改變，導致血紅素腔空間結構改變，有利於氧合結構。上述各種突變引起的珠蛋白鏈氨基酸組成改變，使血紅蛋白的氧親和力增高，向組織釋放氧減少，組織缺氧刺激紅細胞生成素增加，造成紅細胞增多。
眼結合膜、口唇、顏面及四肢末端充血，可有頭脹、頭暈、頭痛、失眠、易激動、四肢麻木等癥狀，但多數患者的癥狀不明顯。脾一般不腫大。妊娠時可能發生流產或死胎。
有紅細胞增多症及家族史者，應考慮本病。血紅蛋白電泳發現異常血紅蛋白區帶和(或)血紅蛋白氧親和力顯著增高可肯定診斷。珠蛋白鏈氨基酸組成分析或珠蛋白基因分析可明確本病的分子病理。
1.外周血 血紅蛋白濃度可正常或不同程度升高，甚至可達238g/L，血細胞比容0.42～0.70。白細胞和血小板計數正常。
2.血紅蛋白電泳 可顯示出部分氧親和力增高異常血紅蛋白的泳動速度與HbA不同，而出現一異常區帶。另有部分異常血紅蛋白需用pH 6.2緩衝液或等電聚焦電泳方能與HbA區分。還有一些異常血紅蛋白不能用電泳方法鑒別，而需測定氧親和力(P50值)方能肯定，此類異常血紅蛋白的氧親和力較正常高4～6倍。
根據臨床表現、癥狀、體征選擇心電圖、B超、X線、生化等檢查。
(一)治療
患者大多不需要治療，有輕微癥狀者對症處理。僅當紅細胞顯著增多(如血細胞比容>0.60)而有可能發生血栓形成或其他併發症時，方考慮靜脈放血治療。
(二)預後
預後良好。患者壽命一般不受影響。
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