甲狀腺舌管囊腫與瘺為先天發育異常，由於甲狀腺舌管退化不全所引起，囊腫因感染破潰或手術切開後形成瘺。大多數出現於5歲以前。男性略多於女性。約有40％病例並發感染。
胚胎第3周時，在原口腔的咽底部第1和第2對咽陷凹間的正中部分，形成一個憇室狀的甲狀腺胎基。此始基在喉部前方沿正中線向下移行至頸部，其行徑構成一條細長的導管，稱為甲狀腺舌管。舌骨由兩側向正中發育而包圍導管或居於其前後方，其下端形成甲狀腺。至第5周時甲狀腺舌管即退化成實質的纖維條索，在口腔端殘留為舌根部盲孔。如果在發育過程中導管內上皮細胞未退化消失，則可在盲孔至胸骨頸切跡間正中線的任何部位形成甲狀腺舌骨囊腫。
臨床表現
在頸部正中相當於舌骨下的甲狀軟骨部位，可見1～2cm直徑的圓形腫塊，表面光滑，邊緣清楚，囊性因充盈緊張而有實感。較固定。不能上下或左右推動，但可隨吞咽或伸舌運動而略有上下移動。小的囊腫可捫到一條索帶連向舌骨。未發生感染時，不與皮膚粘連，無壓痛、疼痛與壓痛，自行潰破或切開引流後形成甲狀腺舌管瘺，從瘺口經常排出透明或混濁的粘液，經過一定時間後瘺口可暫時封合結痂，但不久又潰破流液，可反覆發生，經久不愈。在瘺口深處可捫及向上潛行的索狀組織通向舌管骨。
診斷
1.多見於小兒和青年。頸前舌骨平面下有圓形腫塊，表面光滑，界限清楚，囊性感，皮膚無粘連，隨吞咽上下移動。沿舌骨方向可觸及索狀物，張口伸舌時可覺腫回縮上提。
2.囊腫繼發感染時，局部紅腫觸痛，自行破潰或切開引流後，可形成經入不愈的瘺。
3.粘液性分泌物，常含柱狀和鱗狀上皮細胞。
輔助檢查
1.一般病例以檢查框限「A」即可;
2.準備手術，明確瘺管和周圍結構界限時可加查「B」項檢查。
10～20%囊腫位於舌骨的上方，應與該部位好發的頦下淋巴結炎和皮樣囊腫相鑒別。囊腫位於胸骨至甲狀腺間，應與氣管源性囊腫、皮樣囊腫、甲狀腺囊腫，軟化的結核性淋巴結、異位的唾液腺囊腫鑒別。特別要強調注意異位的甲狀腺，文獻報告被誤切後發生甲狀腺功能低下，因其70%病例缺如正常甲狀腺。因此，必要時應進行甲狀腺掃描和和功能檢查。略偏於正中線的囊腫應與鰓源性囊腫鑒別。
約有40%病例並發感染。
.
對於細小的囊腫是否必要的摘出的意見尚不一致，但鑒於感染後手術複雜和再發率增加，因此確診後以早期手術為宜。手術者必須熟知下列結構的特徵：①瘺管與舌骨緊密附著並貫穿其中；②舌骨後方的瘺管非常細小而脆弱；③瘺管有憇室樣的突起或側支。手術要點是切除舌骨一部分，並全部切除囊腫與瘺管，才不致術後複發，複發率約4～5%，均系切除不完全所致。有感染的病例，先作切開引流，給抗生素治療，待炎症消退後再手術根治。
療效評價
1恢復.術後傷口Ⅰ期癒合，無複發。
2.好轉：術後因切除不徹底，舌骨未切除一段又有複發，換藥後痊癒。
3.未愈：手術切除殘留囊管不全而致反覆發作，仍為一慢性瘺管。