若脈絡膜裂在虹膜處未完全閉合，造成虹膜下方缺損，致使圓形的瞳孔呈鑰匙孔祥，稱虹膜缺損。此種畸形嚴重者可延伸到睫狀體、視網膜和視神經，並常伴有限的其它異常。
眼科
虹膜缺損分為典型性和單純性兩種。
典型性虹膜缺損是位於下方的完全性虹膜缺損，形成梨形瞳孔，尖端向下，與手術切除者的不同在於其缺損邊緣與色素上皮所覆蓋，常伴有其他眼部先天畸形，如睫毛狀體和脈絡膜缺損等。單純性虹膜缺損為不合并其他葡萄膜異常的虹膜缺損，表現為瞳孔邊緣的切跡、虹膜的孔洞、虹膜周邊缺損、虹膜基質和色素上皮缺損等，多不影響視力。
多與早期胚眼的發育過程中胚裂閉合不全有關。
根據臨床即可診斷。
天性虹膜脈絡膜缺損是先天性眼球部分組織缺損的一種類型，缺損位於下方者為典型性缺損，是胚胎裂閉合過程中發生紊亂所致。
虹膜缺損2995
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