回盲瓣功能不全臨床表現為回盲瓣綜合症。回盲瓣綜合征(ileocecal valve syndrome)又名回盲括約肌綜合征。系指由各種原因所致的回盲瓣非特異性水腫而言。臨床表現為反覆腹瀉、右下腹疼痛及體重減輕。青壯年男性及肥胖女性多見。如回盲瓣與突出的迴腸粘膜一起脫入盲腸，可稱回盲瓣脫垂綜合征(ileocecal valve prolapse syndrome)，又稱回盲部脂肪過多症。
Rigler將本徵病因總結為5類：①水腫：特發性或損傷性;②迴腸粘膜疝入或脫垂入結腸;③粘膜下脂肪堆積;④回盲部良、惡性腫瘤;⑤累及回盲瓣的炎症：寄生蟲性(阿米巴原蟲)、非特異性(Crohn病)。
本症回盲瓣呈充血、水腫、肥厚等改變，有的甚至有瘢痕形成。由於回盲部病變，回盲括約肌反射性活動亢進，致使該括約肌痙攣或增生，末段迴腸需加強活動，才能克服其阻力，從而造成迴腸蠕動增強，腸內容物推進加快，出現腹痛、腹瀉等癥狀。Smith認為，回盲瓣肥大可為瀰漫性脂肪瘤性浸潤。
本徵無特異性臨床表現，易與慢性闌尾炎混淆，診斷常需X線鋇灌腸檢查，或纖維結腸鏡檢查，以發現典型的回盲瓣改變。少數患者，需剖腹探查才能確診。
主要癥狀有反覆發作性腹瀉，右下腹疼痛，伴體重下降。還可有食慾減退、腹脹等消化功能紊亂癥狀。體征有右下腹壓痛，但無反跳痛及肌緊張。
因回盲瓣脫垂者，往往腹瀉與便秘交替出現。右下腹可觸及包塊，或伴有不同程度的直腸出血。
回盲瓣功能不全的鑒別診斷：
慢性闌尾炎：性闌尾炎是指闌尾急性炎症消退後而遺留的闌尾慢性炎症病變，諸如管壁纖維結締組織增生、管腔狹窄或閉塞、闌尾扭曲，與周圍組織粘連等。
本徵無特異性臨床表現，易與慢性闌尾炎混淆，診斷常需X線鋇灌腸檢查，或纖維結腸鏡檢查，以發現典型的回盲瓣改變。少數患者，需剖腹探查才能確診。
主要癥狀有反覆發作性腹瀉，右下腹疼痛，伴體重下降。還可有食慾減退、腹脹等消化功能紊亂癥狀。體征有右下腹壓痛，但無反跳痛及肌緊張。
因回盲瓣脫垂者，往往腹瀉與便秘交替出現。右下腹可觸及包塊，或伴有不同程度的直腸出血。
多由於先天回盲瓣結構異常，難以預防。