骨髓-胰腺綜合征又稱為Pearson綜合征,是一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。
(一)發病原因
常染色體顯性遺傳,紅細胞酶缺陷。
(二)發病機制
是由於線粒體DNA的重大缺乏或重排所致。
臨床特點除出生不久即發現貧血,還有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶有乳酸性酸中毒,最後發生肝腎功能衰竭。
根據本病的特點,一般不難做出鐵粒幼細胞貧血的診斷。但需與特發性,及繼發性的鐵粒幼細胞貧血相鑒別。因此,必須根據詳細的病史與體檢綜合考慮,以及進行家族調查。
1.外周血 血紅蛋白減低,低色素性貧血的特徵很明顯,血塗片紅細胞形態常呈雙向,即可見形態正常和不正常的兩類細胞。紅細胞明顯大小不均;異形、靶形、橢圓形和點彩紅細胞增多。網織紅細胞減少。白細胞及血小板數減少。紅細胞的滲透脆性呈明顯不一致性,可增高亦可降低。
2.骨髓像 骨髓中紅系細胞過度增生,鐵染色顯示含鐵血黃素顯著增多,鐵粒幼細胞增至80%~90%,並可見到約10%~40%的環形鐵粒幼細胞,後者大多為中晚幼紅細胞。血塗片中亦可發現鐵粒幼細胞。偶爾出現巨幼樣紅細胞,可能為伴有葉酸缺乏。
3.血清鐵大多增高 鐵飽和度常顯著增加,鐵動力學研究通常顯示血漿鐵清除率加快,為正常的1/4~1/2;鐵利用率減低,約為正常的1/5~1/3。
4.紅細胞內FEP減少或在正常下線 紅細胞內FEC大多正常。吡哆醇治療無效的病例,FEC可很高,而FEP顯著減少。用51Cr測出的紅細胞生存時間正常或稍縮短,紅細胞平均壽命40~100天。
5.一些患者在色氨酸負荷加重時,尿中黃尿酸(4,8-二羥基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加,表示色氨酸的代謝異常。
6.肝活檢 顯示鐵質沉積,不輸血者之肝臟也可有同樣的改變,常伴無癥狀的細小結節狀肝硬化,與遺傳性血色病的肝臟病變很相似。
7.根據病情、臨床表現、癥狀、體征選擇心電圖、B超、X線等檢查。
本病需與地中海貧血鑒別。而地中海貧血患者可同時伴發鐵粒幼細胞貧血。由於珠蛋白合成顯著減少,多餘的血紅素可反饋抑制ALA合成酶,導致鐵粒幼細胞貧血。
肝、腎功能衰竭是常見的合并症。
(一)治療
本病缺乏有效的治療方法。
(二)預後
預後多較差。病變程度較輕者生存期較長,有人報道20歲以上仍生存者其貧血可恢復。
骨髓-胰腺綜合征的食療(以下資料僅供參考,詳細需諮詢醫生)
1、血糯紅棗粥
做法:將血糯米五十克、紅棗十枚與適量的冰糖,一起熬煮成粥即可。
2、桂圓蓮子湯
做法:將桂圓二十個、蓮子五十個,加適量清水,煮至蓮子軟熟即可。
骨髓-胰腺綜合征患者吃什麼對身體好?
1、 飲食中應注意高蛋白、維生素B族和維生素C、E的食品及含鐵豐富的飲食。
2、 多吃新鮮水果,有益的水果有蘋果、大棗、荔枝、香蕉等。
3、 還應多食用黑木耳、香菇、黑豆、芝麻等食品。
骨髓-胰腺綜合征患者吃什麼對身體不好?
盡量少喝茶。