馬凡氏綜合征(Marfan's Syndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合征細長指綜合征,屬於一種先天性遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史。1896年法國兒科醫師B.-J.-A.馬爾方首先報告本病,故名。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結締組織。骨骼畸形最常見,全身管狀骨細長、手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣。心臟可有二尖瓣關閉不全或脫垂、主動脈瓣關閉不全。眼可有晶體半脫位、視網膜剝離等。心血管方面表現為大動脈中層彈力纖維發育不全,主動脈或腹總主動脈擴張,形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤。主動脈擴張到一定程度以後,將造成主動脈大破裂死亡。發病率約0.04‰~0.1‰。可見於各種族。

馬凡氏綜合征的病因病理

人類對於馬凡氏綜合征的認識是逐步深入的。1896年Marfan因1名骨骼異常的5歲女孩而發現此病,當時命名為「蜘蛛腳樣指(趾)」,1914年Boerger首先將晶狀體異位與蜘蛛腳樣指(趾)聯繫在一起。1931年Weve總結收集大量該種病例並正式命名為馬凡氏綜合征,並且認為該病是一種顯性遺傳性疾病。過去一直把結締組織細胞外基質分子,如膠原、彈性硬蛋白和透明質酸等異常改變視為病因。近年來通過分子生物學研究認為該病是由於原纖維蛋白基因(FBN1)缺陷造成的,並已將該缺陷基因定位於15q21.1。原纖維蛋白是一種350KD的糖蛋白,它與3種較小的蛋白質構成微原纖維結合性彈性硬蛋白,此種硬蛋白廣泛存在於多種器官中,如眼睫狀小帶、主動脈中層、骨膜等。研究證明,馬凡氏綜合征患者的皮膚以及培養皮膚的成纖維細胞,均缺乏微原纖維結合性彈性硬蛋白。 肺組織的膠原含量超過肺組織凈重的10%。Reye證實肺結締組織纖維斷裂的病理形態學的改變,與該綜合征的心血管系統的彈力層的病變一致。  

蜘蛛指的診斷

主要依靠臨床表現。臨床表現不全的患者,確診比較困難。遇壁間動脈瘤應與梅毒性主動脈瘤相鑒別。

1.骨骼肌肉系統:主要有四肢細長,蜘蛛指(趾),雙臂平伸指距大於身長,雙手下垂過膝,下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不發達,胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低,呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛,關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。

2.眼:主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。

3.心血管系統:約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全,由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯症、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合症、房顫、房撲等。

蜘蛛指的鑒別診斷

馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變,特別是合并的主動脈瘤,應早期發現,早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型:三主征俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖,有懷疑者均可行此檢查,進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。對於年輕、身材較高的氣胸患者,應注意體格檢查及家族史的詢問,以除外同時存在馬凡氏綜合征的可能。如患者存在家族遺傳病史和典型的主動脈根部擴張、主動脈夾層動脈瘤、二尖瓣病變和晶狀體脫垂,陽性骨骼體征,則可診斷馬凡氏綜合征。

在1996年修訂的馬凡氏綜合症的診斷標準中,在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮膚及體包膜、硬腦(脊)膜、家族遺傳史等方面分別列出了幾項主要標準和次要標準,無家族或遺傳史者,需有吻合兩個以上不同系統的主要標準並牽涉到三分以上的器官,才能確診其患有馬凡氏綜合症。 

該病骨骼系統診斷的8條主要標準

. 雞胸;

. 漏斗胸,需外科矯治;

. 上部量/下部量的比例減小,或上肢跨長/身高的比值大於1.05;

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. 腕征、指征陽性;

. 脊柱側彎大於20度,或脊柱前移(側彎計);

. 肘關節外展減小(<170度);

. 中踝中部關節脫位形成平足;

. 任何程度的髖臼前凸(髖關節內陷)(X片上確定)。

骨骼作為一項主要標準,8項表現中必須至少有4項吻合方可考慮骨骼受累。 

蜘蛛指的治療和預防方法

馬凡氏綜合症的主要危害是心血管病變,特別是合并的主動脈瘤,應早期發現,早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型:三主征俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖,有懷疑者均可行此檢查,進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。目前尚無特效治療。

對先天性心血管病變宜早期手術修復,對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全,則應視情況考慮手術治療,因為藥物是不能去除此病的。由於動脈瘤有破裂出血的危險,心臟瓣膜關閉不全也有致心衰死亡的危險,所以儘管手術有一定風險,專家們還是建議手術治療。事實上,隨著科技進步,目前手術成功率已在90%以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者,應及時手術治療。

遺傳諮詢十分重要。而且女性患者妊娠時因心血管的負擔加重,心血管病變有惡化的危險,應勸告患者避孕或中止妊娠。

參看

  • 馬方綜合征
  • 小兒馬方綜合征
  • 小兒同型胱氨酸尿症
  • 心血管和血栓栓塞綜合征
  • 全身癥狀

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