下丘腦是大腦皮質下植物神經和內分泌的最高中樞，是下丘腦—垂體—睾丸軸的控制中心，因此下丘腦的病變可引起機體內分泌功能紊亂。下丘腦綜合征(HTS)系下丘腦的各種病變引起的一組以內分泌代謝障礙為主，伴植物神經系統功能紊亂症候群，包括睡眠、體溫、進食、性功能障礙、尿崩症、精神異常等。
【病因】
1．感染性疾患 如病毒性腦炎、流行性腦炎、結核性化膿性腦膜炎、天花、麻疹等疫苗接種引起的腦炎。
2．腫瘤 嫌色細胞瘤、嗜酸或嗜碱細胞瘤、漿細胞瘤等。
3．肉芽腫性損害 網狀內皮細胞增生症、結節病、結核瘤等。
4．先天性或遺傳因素 如kallmann綜合征，可出現生殖發育不全、幼童陰莖、睾丸發育不良。
5．退行性病變 結節性硬化、腦硬化、神經膠質增生等。
6．血管損害 腦動脈硬化、腦動脈瘤、系統性紅斑狼瘡。
7．物理性因素 腦外傷、手術切除垂體柄、放療致放射性壞死。
8．腦代謝病 CO2麻醉、急性間隙發作性血卟啉病。
9．藥物影響 氯丙嗪、利血平等。
10．功能性障礙 因環境變化、精神創傷引起陽痿。
【臨床表現】
下丘腦體積雖小，其功能十分複雜，由於病變部位不同，可表現為複雜的臨床症候群。
1．內分泌功能障礙 怕冷、少汗、脫髮、多飲、多尿、尿崩症、肥胖症、性慾減退、陽痿、性早熟或性功能發育不全。
2．佔位性病變而引起顱內壓高表現 頭痛、嘔吐、視力減退、視野縮小。
3．攝食障礙 貪食，過度貪食伴極度肥胖；厭食，過度厭食伴極度消瘦。
4．睡眠和意識障礙 可表現為嗜睡或失眠。
5．體溫調節障礙 發熱可為低熱37．5℃以下，高熱呈弛張型或不規則型；亦可表現為體溫過低。
6．精神障礙 表現為過度興奮、哭笑無常、幻覺及激怒等。
7.遺傳性下丘腦疾病 如Kallmann』s綜合征表現。
【診斷】
引起下丘腦綜合征的病因很多，有時診斷比較困難，必須詳問病史，綜合分析各項檢查結果。除診斷本症外尚須進一步查明病因，常用檢查：①測下丘腦釋放激素水平；②測垂體及靶腺內分泌激素水下及行TRH、LRH興奮試驗及胰島素耐量試驗；③腦脊液檢查；④腦電圖；⑤X線頭顱平片、腦血管造影、頭顱CT及MRI。
【治療】
1．病因治療 對腫瘤可採取手術切除及放療，對炎症選用抗生素，由藥物引起立即停用有關藥物，全身其它疾病影響所致者應治療原發病，精神因素引起者需進行精神治療。
2．特殊治療 有垂體前葉功能減退者可根據靶腺功能減退程度補充各項激素行藥物替代治療；尿崩症可用雙氫克尿噻、安妥啶，重者需肌注尿崩停；溢乳者可用溴隱停治療；對促性腺激素不足引起的生殖無能症，可用絨毛膜促性腺激素聯合丙酸睾丸酮治療；Kallmann綜合征可採用脈衝式GnRH治療即「人工下丘腦」：用一個攜帶型微量輸液泵來模擬GnRH脈衝釋放，定時定量地向體內注入LHRH類似物。
3．對症治療 下丘腦性發熱者可用阿司匹林等退熱或物理降溫以及人工冬眠等方法治療。
患者資料
本恩.布朗，男性，14歲，英國柴郡沃靈頓市人，7歲時出現體溫異常癥狀的，並在兩年後最終被確診患有一種名為「下丘腦綜合征」的罕見疾病。
下丘腦綜合征體溫異常
這種疾病令本恩大腦內控制體溫、睡眠和情感的神經中樞受到影響，令他的體溫明顯低於正常人的體溫37℃。每天清晨起床時的體溫就只有34℃，而白天體溫更是降低到只有30℃。如果周圍氣溫很低的話，本恩的體溫甚至會降到只有29℃。由於患有一種名為「下丘腦綜合征」的罕見疾病，本恩的體溫只有30℃，比人類的正常體溫37℃低了足足7℃！
即便在最熱的夏天，本恩也必須戴上毛線帽、圍巾套，身穿冬季棉衣和保暖內衣褲保溫，由於他的雙手冰冷，必須時刻戴上一副特製的加熱手套，並隨身攜帶熱飲料讓自己保暖。人的身體是必須保持恆溫且不能夠過低，如果低於29℃就會昏迷，由於本恩的身體過低，可能隨時陷入昏迷當中。每當本恩體溫過低時，就會出現一些警告徵兆——比如他的瞳孔會變得很大，令他看上去就好像是個外星人，而且他會突然變得動作緩慢、口齒不清，以後就會逐漸昏迷。本恩不得不經常住院治療，每隔幾個小時就測量一次體溫是必須的，並定期檢測血液。
血清異常
由於患有「下丘腦綜合征」，也令本恩體內的血清素水平比正常人高，而血清素是一種令人感到愉快的「快樂激素」，因此本恩總是處於開心狀態。
發育異常
「下丘腦綜合征」還影響了本恩的身體發育——本恩在8歲時就進入青春期並發生了嗓音變化，但他的身高卻在長到1.57米後就停止了生長。
醫學專家稱，本恩應當作為「世界上最冷的男孩」被載入吉尼斯紀錄。
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