波-傑綜合征,又稱皮膚黏膜色素斑-胃腸道多發性息肉綜合征(Peutz-Jeghers syndrome)。指胃腸道有散在息肉,同時口周及手足有多發黑色素痣。

此病少見,男女發病率相等,約有一半病例有家族史。

小兒波-傑綜合征的病因

一、發病原因:

色素斑與息肉的關係尚不明確,是一種顯性遺傳病,有很高的外顯性。

二、發病機制:

早在1921年Peutz首先報道了一家代中黏膜皮膚黑斑合并腸息肉28年後,Jeghers和其同事報道了10個類似的病例,由此Peutz-Jeghers綜合征得到公認1969年,多種族、多地區的報道,P-J綜合征為常染色體顯性遺傳性疾病。

另外,息肉為多發性,數目遠比家族性者為少。此類病人伴有皮膚及黏膜色素斑,兩者的關係不清楚。

顯性遺傳性疾病是位於常染色體上的顯性致病基因引起的疾病。因為成對的常染色體上的致病基因B為顯性,所以只要帶B基因的個體都可能是病人,包括BB和Bb兩種基因型的人,基因型aa的個體是正常的。常染色體顯性遺傳性疾病有以下特點:

1、患者的雙親中有一個患者,如果雙親無病,子女一般不發病。

2、患者的子女中有1/2的患病概率。

3、男女發病的概率相等。

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4、在連續幾代中都有發病者。

多數的顯性遺傳屬完全顯性遺傳,但也有些顯性遺傳是屬於不完全顯性遺傳、不規則顯性、共顯性、延遲顯性。

小兒波-傑綜合征的癥狀

一、臨床表現:

1、一般癥狀:

皮膚黏膜上有色素斑沉着,伴有典型反覆發作的痙攣性腹痛,為其主要癥狀。

2、痙攣性腹痛:

多由腸套疊引起,可伴有血便,腹痛時可摸到臘腸樣腫物。

3、腸套疊:

多為暫時性的,有的可以自行複位,隔數年或數月後可再次發作。

4、貧血:

病人多有低色素性貧血,發育營養差,經常頭暈。

二、相關檢查:

可行實驗室檢查及X線、內鏡檢查及活組織檢查。

三、可結合臨床表現、病史和相關檢查得出診斷。

小兒波-傑綜合征的診斷

小兒波-傑綜合征的檢查化驗

可行以下檢查以明確診斷。

一、血常規檢查:

發現小細胞低色素性貧血,血象檢查特點血紅蛋白下降,紅細胞數量減少,且血紅蛋白減少較紅細胞數量減少更明顯,紅細胞體積以小者為多,中心淺染。

平均紅細胞血紅蛋白量(MCH)<正常,12~25(參考值27~31fl);

平均紅細胞體積(MCV)<正常,50~80(參考值80~98pg);

平均紅細胞血紅蛋白濃度(MCHC)<正常,240~300(參考值320~360g/L)。

二、大便檢查:

呈現潛血陽性。

三、X線鋇灌腸:

發現小腸多發性息肉。

四、內鏡檢查:

纖維十二指腸鏡、小腸鏡及結腸鏡檢查及活組織檢查可進一步確診。

五、顯微鏡檢查:

可見由正常腺體、上皮細胞和固有膜內增生分支的平滑肌組成,一般認為是良性腺瘤,也有人認為是一種錯構瘤(hamartomas)。

小兒波-傑綜合征的鑒別診斷

發生痙攣性腹痛、腸套疊時,與其他原因引起的急腹症相鑒別。

一、急腹症:

1、簡介:

是腹部急性疾患的總稱。

2、分類:

常見的急腹症包括:急性闌尾炎、潰瘍病急性穿孔、急性腸梗阻、急性膽道感染及膽石症、急性胰腺炎、腹部外傷、泌尿繫結石及子宮外孕破裂等。

此外,某些全身性或其他系統的疾病,如:血卟啉病、低血鉀征、敗血病、脊柱外傷或脊髓疾病,也可出現類似急腹症的臨床表現。

3、臨床表現:

持續性劇烈鈍痛,病人為了減輕腹痛採用側卧屈膝體位,咳嗽、深呼吸和大聲說話均加重疼痛,定位準確,提示該部位壁層腹膜炎症刺激——急性腹膜炎。

持續性脹痛常為臟層腹膜受擴張牽拉所致,按壓腹部疼痛加重,如麻痹性腸梗阻、肝臟腫瘤等。

陣發性絞痛,為空腔臟器平滑肌陣發性痙攣所致,常提示消化道、膽道或輸尿管存在梗阻因素,如機械性腸梗性,膽道結石、蛔蟲、狹窄或腫瘤,輸尿管結石等。

持續性疼痛陣發性加劇,表現梗阻與炎症並存,常見於絞窄性腸梗阻早期,膽道結石合并膽管炎,膽囊結石合并膽囊炎等。

小兒波-傑綜合征的併發症

可並發腸套疊、貧血、營養障礙等,偶可見引起完全性腸梗阻者。

一、腸套疊:

1、簡介:

一段腸管套入其相連的腸管腔內稱為腸套疊。其發生常與腸管解剖特點(如盲腸活動度過大)、病理因素(如腸息肉、腫瘤)以及腸功能失調、蠕動異常等有關。按照發生的部位可分為回盲部套疊、小腸套疊與結腸套疊等型。

2、臨床表現:

腹痛為早期出現的癥狀,其特點是平素健康的嬰兒,無任何誘因而突然發生劇烈的有規律的陣發性腹痛。

患兒表現陣發性哭鬧不安、屈腿、面色蒼白。每次發作約10~20分鐘,以後安靜入睡,或玩耍如常,約數十分鐘後又突然發作,其癥狀如前。如此反覆多次,患兒精神漸差、疲乏不堪、面色蒼白。

這種有規律的陣發性腹痛,是由於較強的腸蠕動波把套入的腸管向前推進,牽拉腸系膜,同時套疊鞘部發生強烈收縮所引起。個別較小的病兒無劇烈哭鬧,表現為陣陣不安和面色蒼白,隨後進入休克狀態,需特別警惕。

小兒波-傑綜合征的預防和治療方法

一、預防:

1、定期體檢:

以達到早期發現、早期診斷、早期治療,重點做好遺傳病諮詢工作。

2、做好隨訪:

防止病情惡化。

3、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用:

作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。

4、增強體質,提高自身免疫力:

注意休息,多參加體育鍛煉,多進食富含維生素的新鮮蔬果。

5、孕婦儘可能避免危害因素:

包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。

二、治療前:

應該對該病症狀和相關的禁忌進行詳細的了解等。

小兒波-傑綜合征的西醫治療

一、治療原則:

確診後以保守觀察為主,有貧血者,應予以矯正。

二、手術指征:

1、經常有陣發性腹部絞痛,經保守治療癥狀不能緩解,影響患兒生長發育。

2、腸梗阻或腸套疊不能自行緩解。

3、大量失血或長期慢性失血,保守治療不能控制或貧血不能矯正。不能排除惡變可能。

三、注意事項:

手術多不切除腸管,腸套疊複位後只切腸取息肉。有時須作多處切開摘除息肉。

小兒波-傑綜合征的護理

預後:

1、臨床上其惡變傾向雖低,用危險因素分析結果表明,PJ綜合征的病人患惡性腫瘤的危險性是一般人群的18倍,故應一生隨診。

2、早期診斷早期治療預後良好,延誤時亦可造成死亡。

參看

  • 兒科疾病

小兒波-傑綜合征10475


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