短頭畸形是兩側冠狀縫過早骨化所致。兩側冠狀縫閉合後前額對稱性扁平，故又稱為扁頭畸形或寬頭畸形，約佔14.3%病人頭顱兩側冠狀縫骨化造成顱骨前後徑發育障礙和代償性橫徑增寬及顱頂抬高，故表現為頭顱增寬，前額寬平顱中窩擴大，眼眶變淺眶嵴發育不良，眼球明顯突出如同「金魚眼」。
因先天發育不全，導致小兒可見兩側冠狀縫處骨質密度增高顱底改變為顱前窩縮短而豎起蝶骨小翼高高抬起往上往後偏斜翼穴抬高而使顳窩加深眼眶容積變小。
患兒出生後幾周即可出現明顯的畸形額骨上半部高而寬下半部後縮扁平有時凹陷高而寬的額骨上半部常呈球形突起在面結構之上;下半部後縮，將鼻骨牽向後方而使鼻樑下陷。鼻咽腔變小，有時顱底及硬齶常有畸形病兒常有反覆上呼吸道感染。骨化的冠狀縫觸及呈念珠狀骨結節。
長頭畸形：顱狹症的表現之一為舟狀頭畸形，又稱長頭畸形，單獨由矢狀縫早期閉合引起，是顱縫早閉中最常見的頭顱畸形，約佔40%～70%。
三角頭畸形：額縫閉合;前額變小，而頭顱中後部過度生長，稱三角頭畸形。三角頭畸形是小兒顱面骨畸形綜合征的臉部癥狀。
斜頭畸形：斜頭畸形又稱偏頭畸形，是單側冠狀縫骨化所致的額骨單側發育不全，約佔4%。顱骨雙側生長不對稱，病變側額骨扁平後縮，眶上緣抬高後縮。病變側影響腦組織發育，前囟仍存在，但偏向健側。過早閉合骨嵴可在額中部觸及。額骨的不對稱牽動著整個顱穹窿形態，矢狀縫向病側偏位，健側額骨和頂骨呈過度膨出。單側冠狀縫的骨化可深入到翼點及顱底。因此，斜頭畸形幾乎均伴有面部不對稱畸形，並隨年齡的增長而加重。雙眼間距變小，額部變狹窄。耳廓及外耳道亦可不對稱，但多不明顯，眶鼻部畸形較顯著。斜頭畸形多合并精神發育遲緩、齶裂、眼裂畸形、泌尿系統畸形及全前腦畸形等。
患兒出生後幾周即可出現明顯的畸形額骨上半部高而寬下半部後縮扁平有時凹陷高而寬的額骨上半部常呈球形突起在面結構之上;下半部後縮，將鼻骨牽向後方而使鼻樑下陷。鼻咽腔變小，有時顱底及硬齶常有畸形病兒常有反覆上呼吸道感染。骨化的冠狀縫觸及呈念珠狀骨結節。
應避免接觸前述的各種可能致病的因素，適齡生育，高危患兒要做好產前診斷及諮詢。一般認為產前診斷的指征有:①高齡父母，母>35歲，父>55歲。②已生育過一個先天愚型，其再生育21-三體型的風險為1~1.3%。③父或母為平衡易位攜帶者，t(Dq21q)易位者，如為女性則子女患病率10~15%，男性3~5%;t(21q21q)易位者為100%，應勸絕育。④雙親中一方為嵌合體，生育患兒的危險性增高，一般認為嵌合型有遺傳性，再發率高。⑤有先天愚型家族史並具有本病皮紋特徵的孕婦。⑥習慣性流產者。此外對患者的家庭成員進行染色體檢查，對末梢血細胞核型正常的父母，應盡量做皮膚成纖維細胞或2種以上組織培養，儘可能檢出平衡易位攜帶者和表型五常的嵌合體。