小兒巨腦畸形綜合征又稱兒童巨腦綜合征(macrencephaly syndrome)、Sotos綜合征，是在嬰幼兒及學齡兒童時期，骨骼發育生長過快，頭顱巨大，智力發育遲滯的一種綜合征。
(一)發病原因
有人認為本病徵有家族性，屬顯性遺傳性疾病，男性發病率高於女性(4∶1或3∶1)，故通常被考慮為X性連鎖遺傳。可能為在子宮內所受病理因素影響，或下丘腦-垂體軸功能受損害所致。本病徵病因未明。
(二)發病機制
1973年Butenandi指出，本病徵可能是末梢組織對生長激素反應亢進所致。
本病徵表現特殊，呈長頭、巨顱、眼距過遠，先天愚型樣斜眼裂、特殊面容，下頜突出，齶弓高聳，精神發育遲滯、有動作笨拙或共濟失調。有時可有肥胖、抽搐、異常手皮紋(指三角a-b間總指脊紋數增多，大魚際紋和指紋以斗形紋多見)，但也有否認皮紋理異常的報告。
本病徵臨床上以新生兒期即有身體發育顯著增長，並有長頭巨腦、精神發育遲緩、特異面容和四肢形態異常等特徵。患兒出生體重與身長大於正常兒，生後4～5年內生長迅速，然後生長似漸接近正常和穩定，然而測量值仍在同年齡平均值兩個標準差以上。
根據臨床表現特點和實驗室、輔助檢查確診，有陽性家族史有利於本症診斷。
1.染色體檢查正常。
2.做氣腦造影有不同程度腦室擴張，主要為側腦室及第三腦室及腦實質萎縮。
3.腦電圖有異常。
4.空腹血清生長激素濃度正常，分泌刺激試驗也正常;有些病例口服葡萄糖耐量試驗可異常。血17 -酮類固醇增高，17-羥基皮質類固醇正常。
與先天愚型相鑒別。21三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合症屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1/(600～800)，母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。21三體綜合征包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。
實驗室檢查有21-三體可助鑒別。
精神發育遲滯，動作笨拙或共濟失調，可有肥胖，抽搐等異常。
(一)預防
本病徵病因未明，可能與子宮內受病理因素影響，或下丘腦-垂體軸功能受損害有關。有人認為本病為X性連鎖遺傳。因此應參考遺傳性疾病預防措施。
預防措施參照出生缺陷性疾病，預防應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史、血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)等。
在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
病因尚未完全闡明，應作好遺傳學諮詢工作，作好孕期的各項保健工作。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。
(二)預後
本病徵預後一般來說到兒童期後可維持健康狀態。
本病徵無有效治療，主要治療措施為對症治療和加強一般護理。
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