血管-骨肥大綜合征(angio-osteohypertrophic syndrome)又稱Klippel- Trénaunay綜合征、Parkes-Weber綜合征、Weber綜合征，肥大性血管擴張症、血管擴張性肥大症、骨肥大症、痣-靜脈曲張骨肥大、血管-骨質增生症、皮膚脊髓血管瘤等。
本病徵以血管瘤並骨及軟組織肥大為特徵。
(一)發病原因
本病徵病因暫不明確。
(二)發病機制
為不同表現型不規則顯性遺傳，在近親結婚的患者中見有隱性遺傳。
其發病起源於脊髓、交感神經、血管運動神經和胚胎髮育異常等多種假說，但均未被最後證實。
任何年齡均可發病，男性發病幾率多於女性，多數病例在出生或出生後不久發病。
一、癥狀：
眼部表現有單側先天性青光眼、眼球內陷、結膜毛細血管擴張、虹膜缺損、視網膜靜脈曲張及脈絡膜血管瘤等。
骨及軟組織肥大：可累及一個或數個肢體致肢體肥大，常非同側性。可伴內臟肥大、並指(趾)、脊柱裂和皮膚色素沉著。
心血管損害：出生時即可在面、四肢、腦和腦膜等部位出現斑塊狀或海綿狀血管瘤。此外，還可有先天性靜脈曲張、淋巴管瘤，或上述情況的任何聯合
二、檢查
根據血管病變併骨及軟組織肥大的特徵，輔以X線檢查，可見患側骨組織增長和增粗，腹部平片可顯示直腸及左半結腸有多發性靜脈石等改變。
外周血象檢查有時可有貧血，紅細胞計數和血紅蛋白量的減少。
三、診斷
產前診斷主要通過超聲檢查了解胎兒有無代表血管瘤的無回聲區而判斷胎兒是否患有此症。
外周血象檢查有時可有貧血，也可見紅細胞計數降低和血紅蛋白量的減少。
建議做X線、B超、心電圖、CT和MRI等檢查，可為診斷提供一定指向。
1.X線檢查 可見患側骨組織增長和增粗，腹部平片可顯示直腸及左半結腸有多發性靜脈石等改變。
2.B超檢查 胎兒超聲檢查可了解有代表血管瘤的無回聲區，如發現無聲區，可懷疑患有此症。
本病徵須與Sturge-Weber綜合征(皮膚軟腦膜血管瘤病)相鑒別，皮膚軟腦膜血管瘤病與發育異常導致的血管畸形有關，可引起顏面皮膚毛細血管瘤、中樞神經系統的血管瘤、視網膜、結膜、淺層鞏膜、睫狀體及眼瞼等均可受累，虹膜有異色及增生改變。Sturge-Weber綜合征的血管病損多局限於腦、軟腦膜區域和面部，很少累及四肢，即使累及四肢，其肢體肥大多為單側性，不像血管-骨肥大症那樣累及對側，可資鑒別。
在血管瘤受累區域常有嚴重水腫、靜脈炎、血栓形成和潰瘍。常伴動、靜脈瘺，曾有報道指出，動、靜脈分流有機會引起充血性心力衰竭。
直腸及結腸區域常有多發性靜脈石。
尚無可供參考的預防措施，應重視遺傳性疾病的防治工作，避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛，防止同種遺傳病人相互婚配。避免近親及兩個同樣隱性致病基因攜帶者婚配;因這類病人之間婚配，其子女患與其父母同種遺傳病的機會將顯著增加，對可疑生育嚴重遺傳病患兒的孕婦，勸告終止妊娠，以達到預防目的。
對於上一胎是患病胎兒的婦女，再次生育之前必須經過醫生全面檢查，弄清胎兒患病的原因，再決定是否妊娠。
遺傳攜帶者的檢出對遺傳病的預防具有積極的意義。因為人群中，雖然許多隱性遺傳病的發病率不高，但雜合子的比例卻相當高。這時，進行婚姻及生育指導，配合產前診斷，就可以從第一胎起防止重型患兒出生，從而收到巨大的社會效益和經濟效益，不僅降低了本病的發病率，而且防止了不良基因在群體中播散。
不僅是遺傳攜帶者的檢出，環境保護、遺傳諮詢、婚姻指導及選擇性流產以及癥狀出現前的觀察也對預防小兒血管-骨肥大綜合征有著重要的作用。
(一)治療
本病徵目前尚無有效的治療方法，僅為對證處理。
對於小面積的血管瘤可採用電灼、冰凍療法、放射治療或激光治療。但當有動、靜脈瘺時伴有肢體壞死或心衰等需要行截肢術，以免耽誤病情。
(二)預後
本病徵預後較差。
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