英文Gaucher Disease
中文高雪氏症
縮寫高雪氏症/黃祥博醫師撰文
解釋為一種少見的醣脂類貯積症，是因患者體內葡萄糖腦甘脂酵素(acid B-glucosidase)基因的突變所引起的。此酵素主要負責將glucosylceramide分解成較小的分子，而此區的突變則使得醣脂類大分子新陳代謝無法順利進行，glucosylceramide的逐漸堆積在骨髓細胞及各器官，部份的個案還可能會堆積在腦部或神經系統，患者會有肝脾腫大、貧血、出血傾向及骨骼發育障礙等明顯症狀。
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