英文Inborn Errors of Metabolism
中文先天性代謝性缺陷
解釋先天性代謝疾病是由於遺傳的基本單位〝基因〞有了缺陷所造成的。基因缺陷會改變它所製造出來的蛋白質，從而造成此蛋白質的機能發生轉變或消失，因此使代謝過中的上游產物發生堆積，而下游產物卻又不足，因此造成各式各樣的疾病。
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